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13 Causes possibles pour Mucopolysaccharidose 6

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  • Mucopolysaccharidose 1H

    Maladies rares dont les traitements, le plus souvent symptomatiques, font parfois appel à une enzymothérapie substitutive (exemple, la mucopolysaccharidose type 6 avec la[dictionnaire.acadpharm.org] Mucopolysaccharidose type 6 (mps 6) Anglais : mucopolysaccharidosis type 6 Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 6 Maladie de Maroteaux – Lamy, thésaurismose lysosomale due[dictionnaire.acadpharm.org] […] galsulfase, la mucopolysaccharidose type 7 avec une bêta-glucuronidase humaine recombinante, la vestronidase alfa).[dictionnaire.acadpharm.org]

  • Mucopolysaccharidose 1

    6 Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Mucopolysaccharidose type 7 Mucopolysaccharidose type[aideaucodage.fr] La prévalence de cette mucopolysaccharidose rare est comprise entre 1/250 000 et 1/600 000 naissances.[patents.google.com] Déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase Etiologie Mutation du gène SGSH 605270 ( en ) situé sur le chromosome 17 codant la N-sulfoglucosamine sulfohydrolase Historique[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Syndrome périodique associé à la cryopyrine

    […] de type VI (MPS VI); 6. le Zavesca (miglustat) pour traiter la maladie Niemann-Pick de type C.[www2.gnb.ca] […] alfa), pour le traitement des formes infantile/apparition précoce et adulte/apparition tardive de la maladie de Pompe; 5. le Naglazyme (galsulfase) pour le traitement de la mucopolysaccharidose[www2.gnb.ca]

  • Fucosidose

    VIII résultant de la N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase et montre un lysosomes cliniques intermédiaires entre la maladie de Morquio et Sanfilippo.[blogdesante.info] […] conception précédente du sternum, cyphose au bas du dos, hépatosplénomégalie, hernie ombilicale et inguinale, des infections récurrentes et parfois une maladie cardiaque. carence mucopolysaccharidose[blogdesante.info]

  • Hépatosplénomégalie

    Elle est causée par une mutation dans le gène codant pour l’enzyme de ramification du glycogène (amylo 1-4 1-6 transglucosidase).[pediatrie.be] Mucopolysaccharidoses Certaines mucopolysaccharidoses peuvent donner une hépatomégalie et une perturbation des transaminases CDG syndrome Il s’agit d’un ensemble de maladies[pediatrie.be]

  • Maladie de Gaucher

    […] de type 1 (maladie de Hurler-Scheie et maladie de Scheie), la mucopolysaccharidose de type 6 (maladie de Maroteaux-Lamy) et la glycogénose de type 2 (maladie de Pompe), tandis[medecinesciences.org] […] que des espoirs légitimes d’apparition à court terme de traitements spécifiques existent pour la mucopolysaccharidose de type 2 (syndrome de Hunter) et la maladie de Niemann-Pick[medecinesciences.org] […] développement d’enzymothérapies substitutives pour d’autres maladies lysosomales : la maladie de Fabry qui fait l’objet de ce numéro thématique, mais aussi plus récemment la mucopolysaccharidose[medecinesciences.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] type 6 253200 (en) Récessive 5 Mucopolysaccharidose type 7 253220 (en) Récessive 7 Mucosulfatidose 272200 (en) Récessive 3 Mucoviscidose 219700 (en) Récessive 7q31.2 CFTR[phyto-aromes.com] […] type 3C 252930 (en) Récessive 14 Mucopolysaccharidose type 3D 252940 (en) Récessive 12 Mucopolysaccharidose type 4 253000 (en) Récessive 16 253010 (en) Mucopolysaccharidose[phyto-aromes.com] […] type 6 Aspartoacylase, déficit en Aspartylglucosaminidase, déficit en voir Aspartylglucosaminurie Aspartylglucosaminurie 208400 (en) Astrocytome 137800 (en) Ataxie acidose[phyto-aromes.com]

  • Neutropénie congénitale

    Elle est causée par une mutation dans le gène codant pour l’enzyme de ramification du glycogène (amylo 1-4 1-6 transglucosidase).[pediatrie.be] Mucopolysaccharidoses Certaines mucopolysaccharidoses peuvent donner une hépatomégalie et une perturbation des transaminases CDG syndrome Il s’agit d’un ensemble de maladies[pediatrie.be]

  • Mucopolysaccharidose 6

    […] de type II n.m. -4,5 n.m. 33,2 6 Maladie d’Ullrich -8,0 -7,7 22,4 32,5 0 7 Dystrophie musculaire de Duchenne -1,5 n.m. 6,7 12,0 0 8 Myopathie central core -4,1 n.m. 19,7[revmed.ch] […] juvénile idiopathique -4,3 -2,6 27,5 32,9 0 3 Tétraparésie spastique indéterminée* -2,8 -3,1 33,7 29,6 0 ( ) ( ) 4 Encéphalopathie postanoxique* -3,0 -2,6 34,2 36,9 0 ( ) ( ) 5 Mucopolysaccharidose[revmed.ch]

  • Maladie de Wolman

    Elle est causée par une mutation dans le gène codant pour l’enzyme de ramification du glycogène (amylo 1-4 1-6 transglucosidase).[pediatrie.be] Mucopolysaccharidoses Certaines mucopolysaccharidoses peuvent donner une hépatomégalie et une perturbation des transaminases CDG syndrome Il s’agit d’un ensemble de maladies[pediatrie.be]

Symptômes supplémentaires