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7 Causes possibles pour Mutation dans le gène AIRE

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  • Candidose cutanée

    Etiologie La maladie est due à des mutations du gène AIRE (21q22.3) codant pour le facteur de transcription AIRE impliqué dans les mécanismes de tolérance immune et contribuant[orpha.net]

  • Candidose

    Etiologie La maladie est due à des mutations du gène AIRE (21q22.3) codant pour le facteur de transcription AIRE impliqué dans les mécanismes de tolérance immune et contribuant[orpha.net]

  • Polyendocrinopathie auto-immune type 2

    […] du gène AIRE.[dialnet.unirioja.es] Dans ce contexte, le diagnostic de syndrome APECED était suspecté puis confirmé par la mise en évidence de deux mutations dans le gène AIRE.[dialnet.unirioja.es] Introduction Le syndrome APECED (auto-immune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal dystrophy) est une affection rare, de transmission récessive autosomique, liée à des mutations[dialnet.unirioja.es]

  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    Hypoplasie surrénalienne congénital e liée à certaines mutation s chromosomique s du gène DAX-1 Synonymes ...[fr.mimi.hu] Hypoplasie dermique en aires Sommaire Hypoplasie dermique en aires 1 - RETENTISSEMENT PHYSIQUE 2 - INFORMATION AUX PATIENT S 3 - OUTILS DE TRAITEMENT ET STRATÉGIE THÉRAPEUTIQUE[fr.mimi.hu]

  • Hypocalcémie

    Le suivi au long cours d’un patient présentant une mutation du gène AIRE nécessite une attention toute particulière même si tous ne présenteront pas obligatoirement l’ensemble[em-consulte.com]

  • Maladie auto-immune

    Ainsi, la mutation du gène AIRE, qui intervient normalement dans le contrôle central de l’auto-immunité au niveau du thymus, peut engendrer un syndrome polyendocrinien auto-immun[inserm.fr] Quelques très rares maladies auto-immunes ont une origine monogénique : dans ce cas, la mutation d’un seul gène est responsable de la pathologie, qui adopte alors le plus[inserm.fr] De la même façon, les mutations du gène FOXP3 réduisent le taux de cellules T régulatrices et favorisent l’apparition d’une entéropathie auto-immune de type 1 (syndrome IPEX[inserm.fr]

  • Paresthésie

    […] de PTH, mutations activatrices de CaSR Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune de type I (mutation du gène AIRE ) Post-chirurgicales Induits par le traitement par I 131[sfendocrino.org] Les principales causes d’hypocalcémie (liste non exhaustive) Hypoparathyroïdies Congénitales Syndrome de Di George (délétion 22q11 ou anomalie de TBX1 ) Mutations inactivatrices[sfendocrino.org]

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