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5 Causes possibles pour Mutation dans le gène ATP7B

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  • Maladie de Wilson

    Causes La maladie de Wilson est provoquée par une mutation dans le gène d'ATP7B, qui est hérité des parents dans une forme autosomique récessive.[news-medical.net] Cette maladie résulte des mutations du gène de l'ATP7B porté par le chromosome 1 3. Cette protéine ATP7B assure le transport du cuivre dans l'hépatocyte.[panafrican-med-journal.com] Elle résulte de mutations du gène de Wilson, localisé sur le chromosome 13 et codant pour la protéine ATP7B qui assure le transport du cuivre dans l’hépatocyte et donc son[ajns.paans.org]

  • Cirrhose cryptogénique

    Cette maladie résulte des mutations du gène de l'ATP7B porté par le chromosome 13. Cette protéine ATP7B assure le transport du cuivre dans l'hépatocyte.[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Maladie de Menkès

    La maladie de Wilson est due à des mutations du gène ATP7B.[fr.wikibooks.org]

  • Maladie de Wolman

    Dans la maladie de Wilson, le cuivre n’est plus éliminé avec la bile en raison d’une mutation du gène ATP7B, qui code pour une ATPase impliquée dans le transport du cuivre[medicalforum.ch]

  • Cuivre hépatique élevé

    Cette maladie résulte des mutations du gène de l'ATP7B porté par le chromosome 1 3. Cette protéine ATP7B assure le transport du cuivre dans l'hépatocyte.[panafrican-med-journal.com]

Symptômes supplémentaires