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6 Causes possibles pour Mutation dans le gène CACNA1A

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  • Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

    […] d’un des gènes impliqués dans la MHF 8 MHF: Au moins 4 gènes dont 3 identifiés Ch 19 Ch1 CACNA1A Ch2 SCN1A ?[slideplayer.fr] On distingue deux types de migraine hémiplégique familiale : le type 1 en rapport avec la mutation du gène CACNA1A et le type 2 en rapport avec la mutation du gène ATP1A2.[fr.wikipedia.org] Seul la recherche de mutation du gène CACNA1A est possible.[fr.wikipedia.org]

  • Ataxie spinocérébelleuse de type 6

    L'ataxie cérébelleuse type 6 ne se distingue en rien des autres ataxies : Début à l'âge adulte, ataxie cérébelleuse lentement progressive, dysarthrie et nystagmus. Le diagnostic repose uniquement sur la génétique moléculaire en mettant en évidence une répétition du codon CAG de l'exon 47 du CACNA1A. La taille[…][fr.wikipedia.org]

  • AVC migraineux

    On distingue deux types de migraine hémiplégique familiale : le type 1 en rapport avec la mutation du gène CACNA1A et le type 2 en rapport avec la mutation du gène ATP1A2.[fr.wikipedia.org] Seul la recherche de mutation du gène CACNA1A est possible.[fr.wikipedia.org] Ataxie cérébelleuse type 6 Référence MIM 108500 Transmission Dominante Chromosome 19p13 Gène CACNA1A Mutation Répétition de codon Anticipation Non observée Pénétrance 80-90[fr.wikipedia.org]

  • Hémiplégie

    Des mutations des gènes CACNA1A (19p13), SLC1A3 (5p13) et ATP1A2 (1q21-q23) ont été identifiées dans quelques cas mais ces patients ont en général une hémiplégie alternante[orpha.net] Diagnostic(s) différentiel(s) La migraine hémiplégique familiale ou sporadique (voir ce terme), qui est associée à des mutations des gènes CACNA1A, ATP1A2 et SCNA1, montre[orpha.net] […] associée à un tableau clinique atypique, et aucune mutation de ces gènes n'est détectée dans la majorité des cas d'HAE.[orpha.net]

  • Migraine de type basilaire

    Etiologie Les trois gènes connus ( CACNA1A, ATP1A2 et SCNA1 ) codent pour des transporteurs ioniques, et les mutations sont responsables d'une hyperexcitabilité cérébrale.[orpha.net] Un diagnostic génétique est possible par analyse de ces gènes. Conseil génétique La MHF est la seule variété de migraine autosomique dominante.[orpha.net]

  • Torticolis

    De plus, des mutations du gène CACNA1A ont été identifiées chez deux patients atteints de TPBE, dont la famille présentait une migraine hémiplégique familiale liée à des mutations[orpha.net] […] de ce gène.[orpha.net]

Symptômes supplémentaires