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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène CBS

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  • Homocystinurie classique

    Les enquêteurs ont déterminé que les cas de homocystinurie due à une carence CBS sont dues à des mutations du gène de la cystathionine bêta-synthase (CBS) situé sur le long[toutrecent.blogspot.com] L’analyse du gène CBS codant la cystathionine bêta-synthase identifie une mutation faux sens fréquente associée aux formes B6-sensibles : le variant ile278thr, présent à l[diabetologie-pratique.com] La cystathionine bêta-synthétase (CBS) est un polypeptide dont le gène est situé sur le chromosome 21q 22-3. L'ADN génomique humain comporte 17 exons.[em-consulte.com]

  • Homocystinurie

    Les mutations du gène de la MTHFR causant une homocystinurie ne sont pas détectées par cet examen. Questions fréquentes 1.[labtestsonline.fr] L’analyse du gène CBS codant la cystathionine bêta-synthase identifie une mutation faux sens fréquente associée aux formes B6-sensibles : le variant ile278thr, présent à l[diabetologie-pratique.com] La cystathionine bêta-synthétase (CBS) est un polypeptide dont le gène est situé sur le chromosome 21q 22-3. L'ADN génomique humain comporte 17 exons.[em-consulte.com]

Symptômes supplémentaires