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6 Causes possibles pour Mutation dans le gène COL1A1

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  • Fracture mal consolidée

    Majoritairement due à une mutation dans l'un des deux gènes qui code pour les chaines alpha du collagène de type I (Col1A1, Col1A2).[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos

    Des mutations dans différents gènes (par exemple ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) seraient responsables des symptômes variables selon les différentes formes de la maladie.[passeportsante.net]

  • Articulations hyperextensibles

    Rarement, des mutations spécifiques dans les gènes codant le collagène de type I (COL1A1, COL1A2) peuvent être associées à un phénotype de SEDc.[sedinfrance.org] Plus de 90% des patients atteints du SEDc ont une mutation hétérozygote dans l’un des gènes codant le collagène de type V (COL5A1 et COL5A2).[sedinfrance.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    Gène en cause CACH syndrome 603896(en) Récessive CADASIL 125310(en) Dominante 19 NOTCH3 Caffey, maladie de 114000(en) Dominante 17 COL1A1 Calcification artérielle généralisée[phyto-aromes.com] […] type Margarita Butyryl-cholinestérase, déficit en 177400(en) Récessive 3 BCHE C LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation[phyto-aromes.com]

  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 3

    Mutation du gène COL1A1 en 17q21.31-q22.05. D. O. Sillence, médecin généticien australien (1984) Édit. 2017[dictionnaire.academie-medecine.fr] C’est une forme sévère, de transmission dominante autosomique liée à la mutation de deux gènes : COL1A1 codant pour la chaîne α1 et COL1A2 codant pour la chaîne α2 du collagène[dictionnaire.academie-medecine.fr] Cette forme est très voisine du type IIB de Sillence : il s’agit de mutations du même gène que pour la plupart des ostéogenèses imparfaites codant pour la chaîne αI du collagène[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Déficit héréditaire en antithrombine de type 1

    C’est le cas de certaines mutations responsables de l’ostéogenèse imparfaite, qui touchent les gènes codant les chaînes α1 ( COL1A1 ) et α2 ( COL1A2 ) du collagène de type[erudit.org] I : une mutation affectant la structure d’une chaîne de collagène (délétion d’un ou de plusieurs exons) exerce à l’état hétérozygote un effet plus délétère (dominant) qu’[erudit.org] De telles mutations caractérisent les gènes codant les protéines de structure, ou capables de former des homo- ou des hétérodimères : ces mutations entraînent des modifications[erudit.org]

Symptômes supplémentaires