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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène COL5A2

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  • Articulations hyperextensibles

    Plus de 90% des patients atteints du SEDc ont une mutation hétérozygote dans l’un des gènes codant le collagène de type V (COL5A1 et COL5A2).[sedinfrance.org] Rarement, des mutations spécifiques dans les gènes codant le collagène de type I (COL1A1, COL1A2) peuvent être associées à un phénotype de SEDc.[sedinfrance.org]

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