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4 Causes possibles pour Mutation dans le gène CTNS

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  • Cystinose néphropathique

    Les mutations non-sens ordonnent à la cellule de cesser la production de la protéine codée par le gène CTNS avant que sa synthèse ne soit terminée.[genomequebec.com] Les médecins peuvent également demander un test génétique pour déterminer la présence du CTNS gène ou la mutation du gène particulier.[clubmedical.icu] Au Québec, la cystinose est plus fréquente qu’ailleurs parce qu’une mutation («non-sens») particulière du gène CTNS (W138X) a été introduite dans la population francophone[genomequebec.com]

  • Syndrome de Fanconi

    Environ 80 mutations différentes du gène CTNS ont été décrites.[em-consulte.com] Le gène en cause, CTNS, code la cystinosine, transporteur lysosomal de cystine.[em-consulte.com]

  • Acidurie argininosuccinique

    Des mutations de ce gène ont été détectées chez des patients atteints des différentes formes cliniques de la maladie.[kundoc.com] Le gène en cause dans la maladie, CTNS, situé sur le chromosome 17p13 et comportant 12 exons, code une protéine de membrane des lysosomes de 367 acides aminés, la cystinosine[kundoc.com]

  • Acidurie orotique héréditaire

    Des mutations de ce gène ont été détectées chez des patients atteints des différentes formes cliniques de la maladie.[kundoc.com] Le gène en cause dans la maladie, CTNS, situé sur le chromosome 17p13 et comportant 12 exons, code une protéine de membrane des lysosomes de 367 acides aminés, la cystinosine[kundoc.com]

Symptômes supplémentaires