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3 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la cavéoline 3

  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 4

    (très rare) : mutations du gène CAV1 (7q31) qui encode la cavéoline 1, une protéine de la membrane cellulaire présente dans les adipocytes, les fibroblastes et les cellules[sites.uclouvain.be] […] pré-adipocytes en adipocytes : cette forme est plus sévère et souvent associée à un déficit intellectuel ; plus fréquent au Liban, au Portugal, au Brésil, en Turquie et au Japon type 3[sites.uclouvain.be]

  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 2

    (très rare) : mutations du gène CAV1 (7q31) qui encode la cavéoline 1, une protéine de la membrane cellulaire présente dans les adipocytes, les fibroblastes et les cellules[sites.uclouvain.be] […] pré-adipocytes en adipocytes : cette forme est plus sévère et souvent associée à un déficit intellectuel ; plus fréquent au Liban, au Portugal, au Brésil, en Turquie et au Japon type 3[sites.uclouvain.be]

  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 1

    (très rare) : mutations du gène CAV1 (7q31) qui encode la cavéoline 1, une protéine de la membrane cellulaire présente dans les adipocytes, les fibroblastes et les cellules[sites.uclouvain.be] […] pré-adipocytes en adipocytes : cette forme est plus sévère et souvent associée à un déficit intellectuel ; plus fréquent au Liban, au Portugal, au Brésil, en Turquie et au Japon type 3[sites.uclouvain.be]

Symptômes supplémentaires

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