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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la cystatine B

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  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    Les formes balte et méditerranéenne initialement décrites sont dues à des mutations dans le gène de la cystatine B localisé en 21q22.3.[medix.free.fr] […] des cystéines-protéases, la cystatine B qui aurait un rôle neuroprotecteur 10 Exemples d ’EEG chez un patient né en 1958 1er tracé : 1989: 7 ans après le début 2è tracé:[slideplayer.fr] La forme balte est due généralement à la présence d’une mutation ponctuelle sur un des gènes de la cystatine B et à une expansion sur l’autre, plus rarement à une mutation[medix.free.fr]

Symptômes supplémentaires