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3 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la kératine 1

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  • Pachyonychie congénitale

    La mutation des gènes codant pour ces kératines (localisés respectivement aux chromosomes 12 et 17) est à l’origine du syndrome Références [1] Giustini S, Amorosi B, Canci[kundoc.com] K16 et K6a sont des kératines majeures de l’épithélium orogénital et de l’épiderme palmoplantaire.[kundoc.com]

  • Ichtyose

    La mutation des gènes codant la profilagrine entraine un défaut de kératinisation des cellules épidermiques La deuxième forme d’ichtyose la plus fréquente est l’ichtyose récessive[skintifique.me] […] lié à l’X, avec une estimation de prévalence comprise entre 1/200 000 et 1/ 600 000 et du fait de son mode de transmission, cette forme touche presque exclusivement les hommes[skintifique.me]

  • Anomalie des ongles

    Cette pathologie est causée par l'une des mutations des gènes de la kératine, et était historiquement divisée en deux sous-groupes, la PC1et la PC2, selon la présentation[ncbi.nlm.nih.gov] […] héréditaire autosomique dominante, caractérisée majoritairement par une onychodystrophie hypertrophique et une kératodermie palmo-plantaire chez plus de 90% des patients [ 1[ncbi.nlm.nih.gov]

Symptômes supplémentaires

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