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4 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la lamine A-C

  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 4

    […] une mutation du gène LMNA codant la lamine A/C [MIM 248 370] (lipoatrophie partielle) ou du gène ZMPSTE24 ou FACE1 qui transforme la prélamine A en lamine A [MIM 608 612][sites.uclouvain.be] lamine A/C, et la lipodystrophie congénitale généralisée liée à des altérations de la seipine), ont encore une physiopathologie mystérieuse.[biologie-journal.org] […] du gène CIDEC (3p25) FPLD 6 : mutation du gène LIPE (19q31-q32) dysplasie acromandibulaire ou MAD ( M andibulo A cral D ysplasia) : transmission autosomique récessive d ’[sites.uclouvain.be]

  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 1

    Une publication a fait état de mutations du gène de la lamine B2, partenaire des lamines de type A à la membrane nucléaire, dans le syndrome de Barraquer-Simons (58).[docplayer.fr] […] homozygotes ou hétérozygotes composites du gène LMNA (lamine A/C) : formes avec lipodystrophie partielle, épargnant la partie supérieure du corps ou double mutation de la[docplayer.fr] Lipodystrophies et mutations des lamines A/C Les lamines A et C, produites par épissage alternatif du gène LMNA, appartiennent à la famille des filaments intermédiaires nucléaires[docplayer.fr]

  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 2

    Mutations de ce gène conduit à une perturbation des fonctions normales des lamines A et C.[toutrecent.blogspot.com] Dans derares cas, dans lequel les individus ont une mutation spécifique de la lamine A / C ( LMNA) gène, ils sont à un risque accru de développer une maladie des muscles cardiaques[toutrecent.blogspot.com] Le gène LMNA contient des instructions pour la création (encodage) les protéines lamine A et C lamine Ces protéines sont présentes dans la lamina nucléaire, une structure[toutrecent.blogspot.com]

  • Défaut de migration neuronale

    Ce gène a été isolé sur la base de l'existence d'un modèle murin présentant une lamination anormale de l'hippocampe.[fr.wikipedia.org] Les mutations dans ce gène sont transmises selon un mode d'hérédité autosomique dominante.[fr.wikipedia.org] Le gène de lissencéphalie le plus récemment identifié est le gène de la tubuline alpha-1 appelé TUBA3 ou TUBA1A (Keays et al., 2007).[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires

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