On retrouve : visage rond et plat, joues rondes, grand front proéminent, sourcils très arqués, fentes palpébrales courtes et étroites (blépharophimosis), yeux très écartés
[sites.uclouvain.be]
rond avec front proéminent, racine du nez plate avec pointe nasale large, épicanthus, lèvre supérieure fine et fossette au menton).
[orpha.net]
[…] lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie est caractérisé par un lymphoedème congénital des membres inférieurs, une communication inter-auriculaire, et des traits caractéristiques (visage
[orpha.net]
Un caractère doux et affectueux ; Une petite taille ; Une nuque plate ; Un visage plat, rond avec un nez large ; Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus
[doctissimo.fr]
Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être
[orpha.net]
D'autres anomalies morphologiques sont évocatrices : la partie postérieure de la tête est large et plate, le visage rond, le nez petit et retroussé ; la langue, volumineuse
[larousse.fr]
Un caractère doux et affectueux ; Une petite taille ; Une nuque plate ; Un visage plat, rond avec un nez large ; Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus
[doctissimo.fr]
Un visage plat et rond, un petit nez plus large. Des fentes des paupières obliques en haut et en dehors. Une petite bouche avec une langue qui a tendance à sortir.
[medisite.fr]
Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être
[orpha.net]
Un caractère doux et affectueux ; Une petite taille ; Une nuque plate ; Un visage plat, rond avec un nez large ; Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus
[doctissimo.fr]
D'autres anomalies morphologiques sont évocatrices : la partie postérieure de la tête est large et plate, le visage rond, le nez petit et retroussé ; la langue, volumineuse
[larousse.fr]
Des caractéristiques morphologiques : yeux étirés, visage rond, nuque plate, pli palmaire unique… Des malformations et autres maladies.
[trisomie21-gironde.org]
On observe: un faciès caractéristique (visage « joyeux ») : nez court, joues rondes, hypertélorisme, philtrum long et plat, et lèvres supérieures fines. un épaississement
[sites.uclouvain.be]
Description clinique Le faciès caractéristique (visage « joyeux ») inclut nez court, joues rondes, hypertélorisme, philtrum long et plat et lèvres supérieures fines.
[orpha.net]
Un caractère doux et affectueux ; Une petite taille ; Une nuque plate ; Un visage plat, rond avec un nez large ; Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus
[doctissimo.fr]
Les particularités morphologiques (fentes palpébrales en haut et en dehors, épicanthus, nuque plate, visage rond, nez petit, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être discrètes
[orpha.net]
Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être
[orpha.net]
Des caractéristiques morphologiques : yeux étirés, visage rond, nuque plate, pli palmaire unique… Des malformations et autres maladies.
[t21morbihan.fr]
Un caractère doux et affectueux ; Une petite taille ; Une nuque plate ; Un visage plat, rond avec un nez large ; Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus
[doctissimo.fr]
Les particularités morphologiques (fentes palpébrales en haut et en dehors, épicanthus, nuque plate, visage rond, nez petit, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être discrètes
[optipharm.eu]
Des caractéristiques morphologiques : yeux étirés, visage rond, nuque plate, pli palmaire unique… Des malformations et autres maladies.
[trisomie21-gironde.org]
A la naissance, on peut remarquer un manque de tonus, ainsi que des caractéristiques morphologiques spécifiques : - une nuque plate - un visage rond - un petit nez - des yeux
[maxisciences.com]
On observe: un faciès caractéristique (visage « joyeux ») : nez court, joues rondes, hypertélorisme, philtrum long et plat, et lèvres supérieures fines. un épaississement
[sites.uclouvain.be]
Description clinique Le faciès caractéristique (visage « joyeux ») inclut nez court, joues rondes, hypertélorisme, philtrum long et plat et lèvres supérieures fines.
[orpha.net]
Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être
[orpha.net]
Des caractéristiques morphologiques : yeux étirés, visage rond, nuque plate, pli palmaire unique… Des malformations et autres maladies.
[trisomie21-gironde.org]
Parmi ces conséquences : une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire) ; des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie
[monparcourshandicap.gouv.fr]
Un caractère doux et affectueux ; Une petite taille ; Une nuque plate ; Un visage plat, rond avec un nez large ; Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus
[doctissimo.fr]
Des caractéristiques morphologiques : yeux étirés, visage rond, nuque plate, pli palmaire unique… Des malformations et autres maladies.
[trisomie21-gironde.org]
L'arrière de la tête est généralement plat et le visage est rond et plat.
[medikamio.com]
On observe: un faciès caractéristique (visage « joyeux ») : nez court, joues rondes, hypertélorisme, philtrum long et plat, et lèvres supérieures fines. un épaississement
[sites.uclouvain.be]
Description clinique Le faciès caractéristique (visage « joyeux ») inclut nez court, joues rondes, hypertélorisme, philtrum long et plat et lèvres supérieures fines.
[orpha.net]
nuque courte et large (excès de peau en période anténatale) – Visage rond et plat – Oreilles petites, rondes, mal ourlées – Hypertélorisme – Fentes palpébrales obliques
[medg.fr]
[…] femme atteinte de T21 libre a une probabilité de 1/3 que son enfant soit atteint Anomalies morphologiques Dysmorphie craniofaciale – Microcéphalie modérée (- 2 DS) – Occiput plat
[medg.fr]
Un caractère doux et affectueux ; Une petite taille ; Une nuque plate ; Un visage plat, rond avec un nez large ; Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus
[doctissimo.fr]
Face : Visage rond avec un profil plat,. Front normalement bombé.
[gyn.aly-abbara.com]
Un caractère doux et affectueux ; Une petite taille ; Une nuque plate ; Un visage plat, rond avec un nez large ; Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus
[doctissimo.fr]
On observe un retard cognitif associé à des modifications morphologiques particulières : tête petite et ronde avec un visage plutôt aplati et une nuque plate, yeux écartés
[profsvt71.fr]
rond, joues pleines, implantation basse des oreilles, pont nasal plat, nez court et narines antéversées, philtrum long, vermillon fin de la lèvre supérieure et la lèvre inférieure
[orpha.net]
[…] intellectuelle, une hypotonie généralisée, un retard de croissance postnatal, des anomalies cérébrales et cardiaques variables, ainsi que des traits dysmorphiques : bosse frontale, visage
[orpha.net]
Un caractère doux et affectueux ; Une petite taille ; Une nuque plate ; Un visage plat, rond avec un nez large ; Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus
[doctissimo.fr]
Dysmorphie crânio-faciale La nuque est plate, le cou court avec un excès de peau latéralement. Le visage est rond (faciès lunaire).
[www-sante.ujf-grenoble.fr]
Face : Visage rond avec un profil plat,. Front normalement bombé.
[gyn.aly-abbara.com]
* un caractère doux et affectueux ; * une petite taille ; * une nuque plate ; * un visage plat, rond avec un nez large ; * des fentes palpébrales obliques, l'angle externe
[manounoudamour.e-monsite.com]
On observe un retard cognitif associé à des modifications morphologiques particulières : tête petite et ronde avec un visage plutôt aplati et une nuque plate, yeux écartés
[profsvt71.fr]
Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être
[orpha.net]
rond et un profil plat, liste le Pr Gilbert-Dussardier.
[doctissimo.fr]
[…] syndrome de Williams et Beuren : un nez court et retroussé, une grande bouche avec des lèvres épaisses, des dents de lait petites et espacées, des joues proéminentes, un visage
[doctissimo.fr]
Enfin, les patients souffrant du syndrome d’Alström ont certaines caractéristiques physiques : Les yeux enfoncés ; Le visage rond ; Les oreilles épaisses ; Les cheveux fins
[sante-sur-le-net.com]
Les patients ont des traits faciaux distinctifs (yeux enfoncés, visage rond, oreilles épaisses, calvitie frontale précoce et cheveux fins).
[orpha.net]
et une calvitie frontale précoce ; Les pieds plats, larges et épais ; Les doigts et orteils courts et boudinés.
[sante-sur-le-net.com]
Des caractéristiques morphologiques : yeux étirés, visage rond, nuque plate, pli palmaire unique… Des malformations et autres maladies.
[trisomie21-gironde.org]
Parmi ces conséquences : une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire) ; des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie
[monparcourshandicap.gouv.fr]
une nuque plate, des mains et des pieds petits…) ; des troubles de la croissance ; des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale
[monparcourshandicap.gouv.fr]
rond et plat, un nez court, un hypertélorisme, un long philtrum, des fissures palpébrales courtes, des oreilles basses et un palais haut arqué.
[digitltravel.com]
rond, lunaire, profil plat Cou court, nuque plate Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, épicanthus (œil bridé), strabisme Lèvre épaisses, macro-glossie, protrusion
[m.20-bal.com]
Caractéristiques cliniques Wiedemann et al. (1989) ont rapporté un garçon caucasien présentant un déficit de croissance pré- et postnatal, un retard psychomoteur, ainsi qu’un visage
[digitltravel.com]
Syndrome dysmorphique Dysmorphie craniofaciale : microcéphalie, occiput plat, nuque courte large et plate avec excès de peau ; faciès lunaire (visage rond et aplati) ; petites
[campus.cerimes.fr]
rond de face et plat de profil = aspect lunaire - Etage oculaire : fentes palpébrales orientées en haut et en dehors - nez court - bouche ouverte, petite, lèvres épaisses
[memoireonline.com]
[…] mortelles) : 97% des enfants atteints meurent avant l'âge de 6 mois. 2) TRISOMIE 21 : SYNDROME DE DOWN Trisomie 21 : Dysmorphie crânio-faciale : - Aspect global : cou court, visage
[memoireonline.com]
Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être
[orpha.net]
Face : Visage rond avec un profil plat,. Front normalement bombé.
[aly-abbara.com]
Les particularités morphologiques (fentes palpébrales en haut et en dehors, épicanthus, nuque plate, visage rond, nez petit, pli palmaire unique bilatéral) sont évocatrices
[em-consulte.com]
Mutation analysis of the paraplegin gene (SPG7) in patients with hereditary spastic paraplegia.
[docplayer.fr]
Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis is associated with mutations in the alsin gene.
[docplayer.fr]
Spastic paraplegia and OXPHOS impairment caused by mutations in paraplegin, a nuclear-encoded mitochondrial metalloprotease.
[docplayer.fr]