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3 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la phénylalanine hydroxylase

  • Phénylcétonurie

    Transmission autosomique récessive : 98% des cas sont dus à une mutation (plus de 600 mutations décrites) du gène PAH (phénylalanine hydroxylase qui intervient dans la synthèse[sites.uclouvain.be] Etiologie La PCU est causée par des mutations du gène PAH (12q22-q24.2) codant pour l'hydroxylase de la phénylalanine.[orpha.net] La mutation du gène PAH est responsable du déclenchement de la phénylcétonurie.[carenity.com]

  • Hyperphénylalaninémie

    Transmission autosomique récessive : 98% des cas sont dus à une mutation (plus de 600 mutations décrites) du gène PAH (phénylalanine hydroxylase qui intervient dans la synthèse[sites.uclouvain.be] Lorsque l'une des nombreuses mutations du gène entraîne un déficit ou une absence de phénylalanine hydroxylase, la phénylalanine alimentaire s'accumule; le cerveau est le[merckmanuals.com] Ce gène code pour une enzyme permettant l'hydrolyse (destruction d'une substance par l'eau) : la phénylalanine hydroxylase.[passeportsante.net]

  • Homocystinurie classique

    Cette pathologie génétique est à TAR, le gène codant l’enzyme est porté sur le chromosome 12 ( de 500 mutations).[magazinescience.com] Il existe une variante de la PCU, appelée PCU maligne est due à un déficit en cofacteur de la phénylalanine hydroxylase : tétrahydrobioptérine.[magazinescience.com]

Symptômes supplémentaires