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307 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la protéine S

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  • Polypes

    En cause une mutation génétique sur le gène APC. Habituellement ce gène produit une protéine, qui contrôle la croissance des cellules et évite l'apparition de tumeurs.[allodocteurs.fr]

  • Contractures des articulations

    Récemment des mutations d’un deuxième gène et d’un troisième gène ont été décrites (RPS24 et RPS17), codant tous les deux pour une protéine ribosomique.[fr.wikipedia.org] Des mutations de plusieurs autres gènes codant toujours des protéines ribosomiques ont été rapportées depuis (RPS15, RPS27, RPS27A touchant la petite sous-unité du ribosome[fr.wikipedia.org] […] et codant une protéine ribosomique.[fr.wikipedia.org]

  • Sclérose latérale primitive

    Une mutation du gène SPG20 codant la protéine spartine est aussi responsable du syndrome de Troyer.[fr.wikipedia.org] Une mutation du gène UBQL2 codant la protéine ubiquiline 2 est responsable de la dégénérescence motoneuronale dans certaines formes de SLA familiales.[fr.wikipedia.org] Elle implique trois gènes différents : Les autres maladies en rapport avec une mutation pathologique du gène ALS2 comprennent : la sclérose latérale primitive, la paraplégie[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Li-Fraumeni

    L'analyse mutationnelle du gène TP53 permet de poser le diagnostic sur des bases moléculaires.[fr.wikipedia.org] Le gène code la protéine P53 qui est un facteur de transcription régulant certaines fonctions cellulaires importantes comme la mitose ou la mort programmée Aucune surveillance[fr.wikipedia.org]

  • Dysplasie ventriculaire droite arythmogène

    Des mutations ont été décrites sur quatre autres locus, tous près du gène codant la titine, protéine du muscle cardiaque, ainsi que sur le gène lui-même (TTN).[fr.wikipedia.org] Trois autres gènes codent des protéines intervenant dans les jonctions inter-cellulaires : DSG2, DSC2 et JUP.[fr.wikipedia.org] Trois autres gènes ont un rôle plus discuté : TGFβ3(transforming growth factor-beta3), RYR2 (ryanodine receptor) et TMEM43 (transmembrane protein 43).[fr.wikipedia.org]

  • Maladie d'Alexander

    Un test génétique est dans la plupart du temps effectué afin de chercher de possibles mutations sur le gène codant la protéine GFAP par amniocentèse, technique la plus courante[fr.wikipedia.org]

  • Hyalinose segmentaire et focale

    Les mutations concernent des gènes de protéines impliquées dans la fonction de filtration du rein, comme des protéines du podocytes et de la membrane basale glomérulaire,[fr.wikipedia.org]

  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2A

    Ces mutations sont réparties en plusieurs types : mutations missense : une base est modifiée dans le gène, ce qui modifie la séquence en acides aminés de la protéine ; mutations[fr.wikipedia.org] […] messager du gène) et donc conduit à la synthèse d'une mauvaise protéine.[fr.wikipedia.org] […] lors de la synthèse de la protéine ; délétions : une partie de la séquence du gène est supprimée ; mutations provoquant un mauvais épissage (suppression des exons dans le[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Rothmund-Thomson

    Une mutation du gène donnant une protéine non fonctionnelle serait responsable des 2/3 des patients atteints et serait corrélée avec une augmentation du risque de formation[fr.wikipedia.org] L'un des gènes en cause est le RECQL4 codant une hélicase à Acide désoxyribonucléique.[fr.wikipedia.org]

  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 1

    Deux cas de mosaïques germinales et somatiques ont été identifiés dans le gène RYR2. Deux mutations d'épissage du gène CASQ2 ont été validées à l'aide de minigènes.[hal.inserm.fr] Les mutations des gènes RYR2 et CASQ2 sont associées respectivement à une transmission autosomique dominante et récessive de la maladie.[hal.inserm.fr] Chez 97 patients négatifs pour RYR2 et CASQ2, nous avons décidé de rechercher des mutations de trois protéines du CRC (la triadine, la junctine et FKBP12.6) en séquençant[hal.inserm.fr]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires