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3 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la rénine

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  • Anomalie du développement

    Nous avons récemment montré que cette néphropathie était liée à des mutations des gènes codant pour les différentes protéines du système rénine-angiotensine (SRA).[biologie-journal.org] L'étude de 46 familles confirme le rôle majeur des mutations des gènes du SRA à l'origine de la DTR récessive autosomique : des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites[biologie-journal.org] […] histologiquement par l'absence, ou la présence d'un nombre très réduit de tubes proximaux différenciés, associées constamment à une anomalie majeure de l'expression rénale de rénine[biologie-journal.org]

  • Hypertension rénale

    Une mutation inactivant le gène de cette enzyme permet au cortisol de stimuler le récepteur minéralocorticoïde.[sfendocrino.org] Dans ces deux derniers cas d’hyperminéralocorticisme sans HAP, la rénine et l’aldostérone sont toutes deux effondrées ( cf. figure 10.3).[sfendocrino.org]

  • Hypotension orthostatique idiopathique

    Une mutation inactivant le gène de cette enzyme permet au cortisol de stimuler le récepteur minéralocorticoïde.[sfendocrino.org] Dans ces deux derniers cas d’hyperminéralocorticisme sans HAP, la rénine et l’aldostérone sont toutes deux effondrées ( cf. figure 10.3).[sfendocrino.org]

Symptômes supplémentaires