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3 Causes possibles pour Mutation dans le gène de l'élastine

  • Cutis Laxa

    Elle peut être autosomale récessive (6 formes différentes avec mutations sur des gènes différents, autosomale dominante (plusieurs mutations différentes sur le gène de l'Elastine[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Marfan

    JONDEAU, hôpital Ambroise Paré, Boulogne La maladie de Marfan est une maladie génétique, témoin, dans la grande majorité des cas, d’une mutation du gène de la fibrilline de[cardiologie-pratique.com] La fibrilline de type 1 est une molécule ubiquitaire qui se trouve associée de façon étroite avec les fibres d’élastine, notamment dans la paroi vasculaire et les tissus valvulaires[cardiologie-pratique.com]

  • Syndrome de Williams

    En 1993, Ewart et al ont démontré le lien entre sténose aortique supravalvulaire familiale isolée et le gène de l’élastine (ELN) [195].[atlasgeneticsoncology.org] Puisque la sténose aortique supravalvulaire est aussi un trait de WBS, ils ont cherché des mutations dans le ELN dans le syndrome de Williams.[atlasgeneticsoncology.org] Ils ont trouvé de larges délétions couvrant le gène ELN chez les patients WBS, ce qui suggère que WS est du à une microdélétion de la région chromosomique 7q11.23.[atlasgeneticsoncology.org]

Symptômes supplémentaires