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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène du récepteur à la ryanodine 2

  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 1

    Résumé : La Tachycardie Ventriculaire Polymorphe Catécholaminergique (TVPC) est une pathologie rythmique héréditaire rare et sévère, responsable de mort subite chez le sujet jeune. Les mutations des gènes RYR2 et CASQ2 sont associées respectivement à une transmission autosomique dominante et récessive de la[…][hal.inserm.fr]

  • Tachycardie bidirectionnelle

    (2%) en rapport avec une mutation du gène CASQ2, qui code pour la calséquestrine, protéine qui permet de stocker les ions Ca .[latunisiemedicale.com] […] du gène RYR2, codant pour le récepteur de la Ryanodine, proteine-canal permettant le passage d’ions Ca . • Une forme récessive d’individualisation plus récente et plus rare[latunisiemedicale.com] […] des patients atteints de TVPC a permis d’individualiser deux formes : [5 ; 6] : • Une forme dominante à pénétrance variable retrouvée dans 50% des cas, en rapport avec une mutation[latunisiemedicale.com]

Symptômes supplémentaires