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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène EDN3

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  • Maladie de Hirschsprung

    RET est le gène majeur et une mutation est identifiée dans 50 % des cas familiaux et 15 à 20 % des cas isolés de MH.[biologie-journal.org] […] gènes de susceptibilité ont été identifiés dans cette pathologie dont le proto-oncogène RET, le récepteur B aux endothélines (EDNRB), et l’un de ses ligands l’endothéline 3 (EDN3[biologie-journal.org]

  • Maladie de l'iris

    Le mode de transmission des syndromes de Waardenburg, liés aux gènes SNAI2, EDN3, à certaines mutations d’ EDNRB, ainsi que celui de certaines formes de WS3 liées au gène[reseau-maladies-rares.fr] EDN3 ou EDNRB (HMZ) (20-30%) Des anomalies spécifiques du gène SOX10 (large délétion ou mutation localisée au niveau des deux dernières régions codantes du gène) semblent[reseau-maladies-rares.fr] Il s’agit de mutations à l’état homozygote dans les gènes EDNRB (sous-type A, OMIM #277580) et EDN3 (OMIM * 131242) (sous-type B, OMIM #613265) et à l’état hétérozygote dans[reseau-maladies-rares.fr]

Symptômes supplémentaires