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6 Causes possibles pour Mutation dans le gène FGFR2

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  • Syndrome de Crouzon

    La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2.[fr.wikipedia.org] Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes.[fr.wikipedia.org] Dysostose craniofaciale type Crouzon Syndrome pseudo Crouzon Dysostose craniofaciale type I Mutation du gène FGFR2 ou en anglais : fibroblast growth factor receptor 2 localisé[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome d'Apert

    Le syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2.[fr.wikipedia.org] Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante.[fr.wikipedia.org] Acrocephalosyndactylie type I Maladie d’Apert-Crouzon Acrocéphalosyndactylie type II Céphalodactylie de Vogt Mutation du gène FGFR2, ou fibroblast growth factor receptor-2[fr.wikipedia.org]

  • Craniosynostose

    Autres noms de la maladie - Acrocephalosyndactylie type I - Maladie d’Apert-Crouzon - Acrocephalosyndactylie type II - Céphalodactylie de Vogt Etiologie Mutation du gène FGFR2[informationhospitaliere.com] Elle semble être due à une mutation du gène FGFR2, bien que certains cas apparaissent spontanément. - syndrome d'Apert: Il présente également une craniosynostose coronale[thpanorama.com] Il existe deux allèles de cette mutation Certaines études suggèrent que l’age paternel augmenteraient le risque de cette pathologie Incidence 1 sur 50000 naissances Description[informationhospitaliere.com]

  • Fente labiale et/ou palatine

    Par ailleurs, des mutations de gènes tels que TWIST et FGFR2 sont à l'origine d'anomalies cranio-faciales syndromiques plus ou moins sévères.[orthodfr.org] Notre hypothèse est que des mutations à TWIST pourraient être détectées chez des patients porteurs de FLP, en l'absence d'autres anomalies morphologiques.[orthodfr.org]

  • Cancers du rein héréditaires

    L’effet modificateur peut se manifester de sorte que le risque cumulé à 70 ans évoluera, chez les femmes porteuses de mutations du gène BRCA2, de 41 % pour les variants de[medecinesciences.org] FGFR2 ( fibroblast growth factor receptor 2 ) et TOX3 ( TOX high mobility group box family member 3 ) les plus anodins à 70 % pour ceux dont l’effet paraît le plus délétère[medecinesciences.org]

  • Syndactylie

    Dans ce syndrome, il existe une activation du récepteur de facteurs de croissance fibroblastiques FGFR2 par mutation du gène codant son récepteur.[ncbi.nlm.nih.gov] Sur le plan génétique, le syndrome d'Apert est transmis sur un mode autosomique dominant, mais des cas sporadiques existent ce qui suggère le rôle de néo-mutations génétiques[ncbi.nlm.nih.gov]

Symptômes supplémentaires