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806 Causes possibles pour Mutation dans le gène FUS

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  • Polypes

    En cause une mutation génétique sur le gène APC. Habituellement ce gène produit une protéine, qui contrôle la croissance des cellules et évite l'apparition de tumeurs.[allodocteurs.fr]

  • Hémochromatose

    Le diagnostic génétique repose sur la détection de la mutations p.Cys282Tyr (C282Y) du gène HFE1, gène localisé sur le chromosome 6.[cbm25.fr] Elle s'observe essentiellement dans les familles qui n'ont pas la mutation C282Y du gène HFE, ou encore qui n'ont pas d'autres mutations de ce gène comme c'est le cas pour[vulgaris-medical.com] L'hémochromatose est une maladie génétique liée à une mutation dans le gène HFE.[apmnews.com]

  • Hypercholestérolémie familiale

    […] autosomale récessive de l'Apolipoprotéine E rare et s'accompagnant d'une hypertriglycéridémie. mutation du gène ARH : très rare; transmission autosomique récessive.[fr.wikipedia.org] Hypercholestérolémie familiale : mutation autosomale dominante du gène codant le récepteur aux LDL. hyperlipidémie familiale combinée (ou hyperlipidémie mixte familiale) :[fr.wikipedia.org] […] excessive d'apo B; déficit familial en apolipoprotéine B100, affection autosomique dominante; hypercholestérolémie polygénique : la plus fréquente; dys-bêta-lipoprotéinémie : mutation[fr.wikipedia.org]

  • Pseudo-goutte

    Il existe parfois une composante génétique : une mutation sur les gènes CCAL2 ou TNFRSF11B peut provoquer des formes familiales.[fr.wikipedia.org]

  • Cancer colorectal héréditaire sans polypose

    […] accumulé des mutations dans d'autres gènes cibles.[urofrance.org] Il est dû à des mutations germinales affectant les gènes MMR de réparation des mésappariements de l'ADN.[theses.fr] Le syndrome HNPCC est du à des mutations dans les gènes de réparation des mésappariements de l’ADN (ou gènes MMR, MisMatch Repair).[latunisiemedicale.com]

  • Cancer de la prostate héréditaire

    Le gène PTEN et le syndrome de Cowden Les mutations germinales dans le gène suppresseur de tumeur PTEN sont responsables du syndrome de Cowden, caractérisé par le développement[louvainmedical.be] Les mutations d'ADN peuvent activer les oncogenes appelés de gènes qui instruisent des cellules se diviser et proliférer.[news-medical.net] Ils ont isolés deux gènes BRCA1 et BRCA2 dont les mutations pouvaient prédisposer au cancer du sein et des ovaires.[info-radiologie.ch]

  • Épilepsie

    C’est le cas lorsque une mutation génétique a eu lieu "dans un seul gène majeur".[allodocteurs.fr] En revanche, dans la majorité des cas, il y a plusieurs mutations génétiques dans plusieurs gènes, d'où la difficulté des les identifier.[allodocteurs.fr]

  • Cancer de la peau

    Ou une thérapie ciblée suite à une analyse moléculaire sur la mutation des molécules. Un gène (avec un marqueur identifiable) a été repéré.[allodocteurs.fr]

  • Streptococcus pneumoniae

    Le développement de l’antibiorésistance est un phénomène naturel causé par des mutations dans les gènes bactériens ou par l’acquisition de gènes de résistance exogènes qui[elveapharma.com]

  • Parésie

    Des mutations du gène codant l'alpha-synucléine déterminent une forme familiale de la maladie, appelée Park 1 ; celles touchant le gène de la parkine déterminent la forme[larousse.fr]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires