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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène GLA

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  • Maladie de Fabry

    Seule la recherche de la mutation du gène GLA permet de détecter les porteuses. La détection de la mutation est possible dans près de 100 % des hommes malades.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Cette enzyme est codée pour par le gène GLA et la mutation en ce gène modifie la structure et le fonctionnement de cette enzyme, qui alors ne décompose pas le globotriaosylceramide[news-medical.net] […] du gène GLA peuvent conduire à la production de formes mutantes instables et anormalement repliées de l’α-Gal A.[apmf-fabry.org]

  • Maladie de Wolman

    Pour la maladie suivante: Maladie de Fabry Contexte La maladie de Fabry est une maladie génétique rare causée par des mutations dans le gène GLA , ce qui entraîne un déficit[rarediseasesnetwork.org]

Symptômes supplémentaires