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3 Causes possibles pour Mutation dans le gène IDS

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  • Mucopolysaccharidose

    La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due à l’absence d’une enzyme (l’α-L iduronidase) conduisant à l’accumulation d’une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l’organisme. Cette maladie est retrouvée chez le Plott Hound. Les symptômes[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Mucopolysaccharidose 2

    La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes. Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale appelée l’iduronate-2-sulfatase. L’absence de l’iduronate-2-sulfatase conduit à une accumulation de[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Mucopolysaccharidose 1H

    […] du gène IDS (chr Xq28), se traduisant par un tableau clinique distinguant les formes sévères des formes atténuées.[dictionnaire.acadpharm.org] Mucopolysaccharidose type 2 (mps 2) Anglais : mucopolysaccharidosis type 2 Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 2 Maladie de Hunter, transmission récessive liée à l'X par mutations[dictionnaire.acadpharm.org]

Symptômes supplémentaires