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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène INVS

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  • Mélanome associé à CDK4

    (X)(p11;q12) PSF-TFE3 : t(X;1)(p11.2;p34) TFEB Mutations somatiques (fusion de gènes) Alpha : t(6;11)(p21.1;q12) Altérations des facteurs de transcription de la famille MiT[ipubli.inserm.fr] […] somatiques (fusion de gènes) PRCC-TFE3 : t(X;1)(p11.2;q21) ASPL-TFE3: t (X;17)(p11.2;q25) TFE3 ASPSCR1-TFE3 : t(X;17)(p11.2;q25) CLTC-TFE3 : t(X;17)(p11.2;q23) NONO-TFE3 : inv[ipubli.inserm.fr]

  • Syndrome d'anomalies congénitales multiples

    La même équipe croit que des mutations du gène GDF6 pourrait expliquer des anomalies de segmentation vertébrales et plusieurs anomalies reliées au syndrome.[afskf.fr] ., il pourrait y avoir, pour les cas familiaux de Klippel-Feil, une inversion péricentrique du chromosome 8 : inv (8) (q22.2q23.3).[afskf.fr]

Symptômes supplémentaires