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8 Causes possibles pour Mutation dans le gène JAK2

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  • Syndrome myéloprolifératif

    Le marqueur moléculaire principal des syndromes myéloprolifératifs en l'absence du chromosome Philadelphie est la mutation V617F du gène JAK2.[ncbi.nlm.nih.gov] Les origines de la maladie 95 % des cas de maladie de Vaquez ont pour origine une mutation du gène JAK2, identifiée par une prise de sang.[passeportsante.net] […] du gène JAK2 en 2005 et celle plus récente (2013) de la Calréticuline.[fim-asso.org]

  • Thrombocytémie essentielle

    Liste des examens Synonymes Janus kinase 2 - mutation V617F - mutation c.1849G T Intérêt Clinique Selon l'OMS 2017, le statut mutationnel des gènes JAK2, CALR et MPL participe[eurofins-biomnis.com] […] du gène JAK2.[docvadis.fr] Deux patients ont bénéficié d'une étude génétique qui a objectivé la présence de la mutation du gène JAK2 à l'état hétérozygote.Le traitement s'est basé essentiellement sur[snfge.org]

  • Thrombocytémie essentielle

    Liste des examens Synonymes Janus kinase 2 - mutation V617F - mutation c.1849G T Intérêt Clinique Selon l'OMS 2017, le statut mutationnel des gènes JAK2, CALR et MPL participe[eurofins-biomnis.com] […] du gène JAK2.[docvadis.fr] Deux patients ont bénéficié d'une étude génétique qui a objectivé la présence de la mutation du gène JAK2 à l'état hétérozygote.Le traitement s'est basé essentiellement sur[snfge.org]

  • Myélofibrose familiale

    […] récurrente dans le gène JAK2 appelé JAK2V617F.[anr.fr] La mutation du gène V617F codant pour la JAK2 en est la cause sous-jacente la plus fréquente, mais elle n’est pas la seule.[themedicalxchange.com] Le projet sera divisé en quatre tâches: i) Caractériser la fonction de nouvelles mutations de JAK2 dans deux familles de thrombocytose; ii) Caractériser le(s) gène(s) impliqué[anr.fr]

  • Érythrocytose

    Les origines de la maladie 95 % des cas de maladie de Vaquez ont pour origine une mutation du gène JAK2, identifiée par une prise de sang.[passeportsante.net] Dans ce contexte, nous nous sommes intéressés à la mutation JAK2 (Val617Phe) et aux gènes EPOR, VHL, PHD2 chez des patients présentant une érythrocytose d'origine inconnue[youscribe.com] Les facteurs de risque Il est important de noter que la mutation du gène JAK2 mentionnée plus haut est acquise au cours de la vie et que la maladie de Vaquez n’est par conséquent[passeportsante.net]

  • Maladie de Vaquez

    C’est à Gustave Roussy qu’a été identifiée en 2005 la mutation du gène JAK2, conduisant au développement d’un médicament mis sur le marché en 2011.[gustaveroussy.fr] Nous avons mis en évidence, par séquençage direct de la partie codante du gène JAK2, une mutation ponctuelle située dans l’exon 12, présente chez environ 85 % des polyglobulies[ipubli-inserm.inist.fr] Nous avons montré que la perte du gène JAK2 normal confère un avantage prolifératif aux cellules [ 10 ], mais d’autres questions restent en suspens.[ipubli-inserm.inist.fr]

  • Leucémie myélomonocytaire chronique

    C’est à Gustave Roussy qu’a été identifiée en 2005 la mutation du gène JAK2, conduisant au développement d’un médicament mis sur le marché en 2011.[gustaveroussy.fr]

  • Inflammation

    […] des gènes régulateurs des cellules sanguines lymphoïdes ou myéloïdes ( JAK2, CALR, MPL, gènes de la réponse à l’hypoxie), particulièrement si la réponse immune de l’hôte[crcina.org] Notre objectif est de démontrer que l’inflammation peut être un évènement précoce dans les hémopathies malignes, facilitant l’acquisition de mutations et autres altérations[crcina.org]

Symptômes supplémentaires