Create issue ticket

2 Causes possibles pour Mutation dans le gène KCNE1

Afficher les résultats sous forme de : English

  • Torsades de pointe

    De la même façon, des mutations du canal sodique principal du myocarde, codé par le gène SCN5A, et conduisant à un gain de fonction, peuvent aussi être en cause.[ipubli-inserm.inist.fr] La repolarisation des myocytes cardiaques étant sous la dépendance de courants potassiques, on comprend aisément que les mutations affectant les gènes codant pour les canaux[ipubli-inserm.inist.fr] […] potassiques du myocarde (KCNQ1, KCNE1, KCNH2) et conduisant à une perte de fonction puissent être responsables d’un syndrome du QT long congénital.[ipubli-inserm.inist.fr]

  • Fibrillation ventriculaire

    De la même façon, des mutations du canal sodique principal du myocarde, codé par le gène SCN5A, et conduisant à un gain de fonction, peuvent aussi être en cause.[medecinesciences.org] La repolarisation des myocytes cardiaques étant sous la dépendance de courants potassiques, on comprend aisément que les mutations affectant les gènes codant pour les canaux[medecinesciences.org] […] potassiques du myocarde (KCNQ1, KCNE1, KCNH2) et conduisant à une perte de fonction puissent être responsables d’un syndrome du QT long congénital.[medecinesciences.org]

Symptômes supplémentaires