[…] fentes palpébrales, sourcils en arcs, long cils, sclérotiques bleues, pointe du nez aplatie, fente labiale et/ou palatine (ou palais ogival), oreilles proéminentes avec fistules
[tete-cou.fr]
KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome.
[reseau-maladies-rares.fr]
Leucodystrophie, Tango2, Syndrome de la queue de cheval, Troubles gastro-intestinaux rares, Syndrome d'achalasie-addisonien, Achalasie Cardia, Syndrome d'achalasie et d'icrocéphalie, Fistule
[ichgcp.net]