Orphanet, Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2012) → L1CAM gene, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome
[academie-medecine.fr]
[…] dysphagie nystagmus (peu fréquent), idées suicidaires, agitation, réactions paranoïdes, iléus, deshydratation, alopécie, troubles de l'érection (rare), troubles mnésiques, pneumonie
[doctissimo.fr]
Le substrat anatomopathologique est la « pneumonie interstitielle dite usuelle ».
[vidal.fr]