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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène PAX3

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  • Syndrome de Waardenburg

    […] du gène PAX3 situé sur le locus q37 du chromosome 2 codant la Paired box protein Pax-3, mais d'autres mutations ont été repérées, qui font encore l'objet d'études, pour le[fr.wikipedia.org] […] typiquement (anomalie présente chez près de la moitié des malades) une houppette de cheveux blancs ou gris apparaissant avant l’âge de 30 ans ; Une cause repérée est la Mutation[fr.wikipedia.org]

  • Maladie de l'iris

    Il peut être lié à des mutations de PAX3 à l’état homozygote, c’est à dire présentant une mutation sur chacune des deux copies du gène.[reseau-maladies-rares.fr] Plus de 40 mutations dans PAX3 ont été décrites à ce jour. Toutefois, on ne retrouve pas de mutation dans ce gène chez environ 20% des patients atteints de WS1.[reseau-maladies-rares.fr] Une délétion (ou perte) de la totalité de ce gène, emportant parfois d’autres gènes situés à proximité, ou une mutation ponctuelle de PAX3, peut être responsable, à l’état[reseau-maladies-rares.fr]

Symptômes supplémentaires