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6 Causes possibles pour Mutation dans le gène PC

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  • Pachyonychie congénitale

    Les variantes de PC sont également causées par des mutations dans les mêmes gènes de kératine associés aux PC (voir Diagnostic, ci-dessous). populations touchées PC affecte[toutrecent.blogspot.com] […] à des mutations négatives dominantes dans au moins 4 gènes ( KRT6A, KRT6B [12q13.13], KRT16 et KRT17 [7q21.2]).[orpha.net] Le diagnostic moléculaire ( à partir d' un échantillon de sang ou un échantillon de salive), des patients atteints de PC est disponible pour identifier le gène défectueux[toutrecent.blogspot.com]

  • Déficit en facteur II acquis

    L’analyse du gène de la PC, PROC, qui s’étend sur 11 kb et comprend 9 exons, a permis d’identifier de nombreuses mutations, la plupart du temps ponctuelles et privées [ 9[medecinesciences.org] L’analyse du gène de la PS, PROS1, qui s’étend sur 80 kb et comprend 15 exons, est compliquée par la présence d’un pseudogène.[medecinesciences.org] De nombreuses mutations ont été identifiées, mais aucune relation claire entre le type de mutation et la pénétrance clinique n’a pu être démontrée [ 12 ].[medecinesciences.org]

  • Déficit en protéine C

    Mutation G20210A gène II est associé à des pertes fœtales précoces répétées et tardive isolée. Idem pour le déficit en protéine S.[slideplayer.fr] Pas d’association avec MTHFR, déficit en AT et PC……. 37 Thrombophilie génétique et complications obstétricales PRE ECLAMPSIE et HELLP Syndrome Déficit en AT et PC Lindoff[slideplayer.fr]

  • Déficit héréditaire en antithrombine III

    L’analyse du gène de la PC, PROC, qui s’étend sur 11 kb et comprend 9 exons, a permis d’identifier de nombreuses mutations, la plupart du temps ponctuelles et privées [ 9[ipubli-inserm.inist.fr] L’analyse du gène de la PS, PROS1, qui s’étend sur 80 kb et comprend 15 exons, est compliquée par la présence d’un pseudogène.[ipubli-inserm.inist.fr] De nombreuses mutations ont été identifiées, mais aucune relation claire entre le type de mutation et la pénétrance clinique n’a pu être démontrée [ 12 ].[ipubli-inserm.inist.fr]

  • Déficit héréditaire en facteur X

    L’analyse du gène de la PC, PROC, qui s’étend sur 11 kb et comprend 9 exons, a permis d’identifier de nombreuses mutations, la plupart du temps ponctuelles et privées [ 9[ipubli-inserm.inist.fr] L’analyse du gène de la PS, PROS1, qui s’étend sur 80 kb et comprend 15 exons, est compliquée par la présence d’un pseudogène.[ipubli-inserm.inist.fr] De nombreuses mutations ont été identifiées, mais aucune relation claire entre le type de mutation et la pénétrance clinique n’a pu être démontrée [ 12 ].[ipubli-inserm.inist.fr]

  • Syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire associé à BRCA2

    Le risque de cancer sur PC liée à une mutation du gène CFTR n’est pas démontré.[fmcgastro.org] Particularités des maladies pancréatiques génétiques Pancréatites Liées aux mutations du gène PRSS1 ou SPINK1 Les PC héréditaires liées à ces deux mutations ont une histoire[fmcgastro.org] La recommandation de ne pas fumer est impérative chez un porteur de mutation du gène PRSS1.[fmcgastro.org]

Symptômes supplémentaires

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