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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène PEX7

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  • Dysplasie fronto-nasale

    Ce sont: chondrodysplasie ponctuée de type rhizomélique (syndrome de Conradi) [MIM 215 100 ], transmission autosomique récessive d ’ une mutation du gène PEX7 en 6q23.3 (type[sites.uclouvain.be] 1), ou d ’ une mutation de la dihydroxy-acétone phosphate acyltransférase (gène GNPAT en 1q42)(type 2) [MIM 222 765 ], ou de la alkyl-DHAP synthase (gène AGPS en 2q31) (type[sites.uclouvain.be]

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