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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène PHOX2B

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  • Syndrome d'Ondine

    La maladie est causée par une mutation dans le gène PHOX2B, qui code pour un facteur de transcription à homéodomaine crucial pour le développement du système nerveux autonome[informationhospitaliere.com] La maladie est causée par une mutation dans le gène PHOX2B, qui code un facteur de transcription à homéodomaine crucial pour le développement du système nerveux autonome.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Une mutation hétérozygote du gène PHOX2B est retrouvée chez plus 90% des enfants Ondine. L'affection touche indistinctement les garçons et les filles.[ondinefrance.org]

  • Syndrome de Haddad

    Etiologie Des mutations dans le gène PHOX2B sont trouvées dans un grand nombre de cas de syndrome de Haddad.[orpha.net] Cette dernière confirma le diagnostic de CCHS puisqu’elle montra l’existence d’une mutation du gène PHOX2B, mutation la plus fréquemment retrouvée dans cette maladie [ 2 ][em-consulte.com] Actuellement, la mutation sur le gène PHOX2B semble être le plus souvent en cause dans le CCHS bien que d’autres mutations aient également été retrouvées ( RET-GDNF, BDNF,[em-consulte.com]

Symptômes supplémentaires