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5 Causes possibles pour Mutation dans le gène PKD2

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  • Polykystose rénale autosomique dominante

    Le type de mutation des gènes PKD1 ou PKD2 joue un rôle certain, mais d’autres facteurs, notamment des gènes « modificateurs », interviennent aussi.[leconcoursmedical.fr] Le diagnostic génétique moléculaire impliquant la recherche de mutations dans les gènes PKD1 et PKD2 n’est que rarement indiqué.[carenity.com] Pour mémoire, deux gènes peuvent être mutés PKD1 et PKD2.[perruchenautomne.eu]

  • Cancers du rein héréditaires

    On a commencé ces deniers temps à utiliser des tests génétiques portant sur la mutation des gènes PKD1 et PKD2 pour diagnostiquer la maladie polykystique autosomique dominante[kidney.ca]

  • Hématurie rénale

    […] dans le gène PKD1 ou PKD2.[polykystose.org] Le développement des kystes est secondaire à l’apparition d’un deuxième coup moléculaire (mutation somatique) dans le gène PKD1 ou PKD2.[polykystose.org] Les kystes se développent au dépend de 1 à 2% des néphrons alors que toutes les cellules rénales portent la mutation de PKD1 ou PKD2.[polykystose.org]

  • Kyste ovarien rompu

    «Deux gènes, PKD1 et PKD2, sont responsables de 90 % à 93 % des cas, dont environ 75 % dus à une mutation de PKD1 et 15 % de PKD2 », explique la Dr Émilie Cornec-Le Gall,[sante.lefigaro.fr] Le gène PKD1 code pour une protéine, la polycystine 1, et PKD2 pour une autre, la polycystine 2.[sante.lefigaro.fr] Quand une des deux copies présente, par exemple, une mutation PKD1 ou PKD2, la quantité de protéine normale formée repose seulement sur la copie intacte.[sante.lefigaro.fr]

  • Cholestase intrahépatique progressive familiale

    […] des gènes PKD1 ou PKD2 • Kystes o mêmes caractéristiques que les kystes simples du foie o bordés d’un épithélium biliaire o ne communiquent pas avec l’arbre biliaire XIIIe[fr.slideshare.net] Polykystose hépato-rénale • Maladie héréditaire monogénique • Transmission autosomique dominante à pénétrance complète • Fréquente o environ 1 à 2 cas pour 1 000 individus • Mutations[fr.slideshare.net]

Symptômes supplémentaires