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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène SBDS

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  • Maladie de Shwachman

    La maladie de Shwachman ou syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie génétique à caractère multisystémique. Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) (OMIM260400) est une maladie multi-systémique génétique, de transmission autosomale récessive. Ce syndrome a été initialement décrit en 1961 par Nezelof, dans les[…][fr.wikipedia.org]

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