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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène SCN2A

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  • Épilepsie infantile familiale bénigne

    […] du gène SCN2A.[orpha.net] Des mutations ont également été trouvées dans le gène SCN2A (2q24.3) codant pour le canal à sodium NaV1.2 dans le cerveau, et rarement dans les gènes KCNQ2 (20q13.33) et KCNQ3[orpha.net] Le gène code pour une protéine membranaire qui interagit avec la protéine présynaptique SNAP-25.[orpha.net]

Symptômes supplémentaires