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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène SLC26A2

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  • Achondrogenèse

    Le diagnostic peut être fait par la recherche des mutations du gène SLC26A2. Il existe cinq mutations géniques responsable de cette maladie.[fr.wikipedia.org] Mutation du gène SLC26A2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 situé sur le locus q31-q34 du chromosome 5.[fr.wikipedia.org] La mutation de ce gène est la seule mutation génique connue responsable de cette maladie. Inconnue.[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires