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10 Causes possibles pour Mutation dans le gène TERT

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  • Dyskératose congénitale

    Les patients atteints de syndrome de Hoyeraal Hreidarsson, un variant cliniquement sévère de la DC, peuvent présenter des mutations des gènes RTEL1, DKC1, TERT ou TINF2, et[orpha.net] Actuellement 6 gènes ( DKC1, TERT, TERC, NOLA2, NOLA3, TINF2 ) à l’origine de la maladie ont été identifiés.[em-consulte.com] Il existe un trouble dans la maintenance des télomères Neuf gènes responsables ont été identifiées : DKC1, TERC, TERT, NOP10, NHP2, TIN2, C16orf57, TCAB1 Un cas de mutation[fr.wikipedia.org]

  • Gliome

    […] les gènes : IDH1, TP53, ATRX, CIC, FUBP1, NOTCH1 et le promoteur TERT.[arcagy.org] VERS UNE CLASSIFICATION BIOMOLÉCULAIRE Des équipes indépendantes de chercheurs sont parvenus grâce à l'utilisation de puces génomiques à isoler des mutations fréquentes affectant[arcagy.org]

  • Thrombose

    […] du gene familial obliterative portal veinopathie, Syndrome de Noonan, syndrome de Turner Rares, par les biais d’une maladie porto- sinusoïdale Non * Caryotype, gène CFTR[fmcgastro.org] […] chromosome 7, Gènes TERT, TERC, DKC1, PARN, RTEL1, TINF2, gène FOPV chromosome 4 Cause locale du territoire splanchnique (infection telle que cholécystite et pancreatite,[fmcgastro.org] […] coeliaque, infection à CMV 23 Non * Ac transglutaminase, B12, Folates, sérologie CMV, numération formule sanguine, CRP Facteurs génétiques (mucoviscidose, téloméropathie, mutation[fmcgastro.org]

  • Astrocytome fibrillaire

    […] les gènes : IDH1, TP53, ATRX, CIC, FUBP1, NOTCH1 et le promoteur TERT.[arcagy.org] VERS UNE CLASSIFICATION BIOMOLÉCULAIRE Des équipes indépendantes de chercheurs sont parvenus grâce à l'utilisation de puces génomiques à isoler des mutations fréquentes affectant[arcagy.org]

  • Astrocytome

    […] les gènes : IDH1, TP53, ATRX, CIC, FUBP1, NOTCH1 et le promoteur TERT.[arcagy.org] VERS UNE CLASSIFICATION BIOMOLÉCULAIRE Des équipes indépendantes de chercheurs sont parvenus grâce à l'utilisation de puces génomiques à isoler des mutations fréquentes affectant[arcagy.org]

  • Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes

    […] minoritaires des gènes de IDH, mutations des histones H3.1 et H3.3 et mutation du promoteur de TERT ).[revmed.ch] […] soit par techniques de biologie moléculaire pour détecter des altérations génétiques (codélétion 1p / 19q, gain du 7p, perte du 10q, amplification de EGFR ; recherche de mutations[revmed.ch]

  • Gliome malin

    […] les gènes : IDH1, TP53, ATRX, CIC, FUBP1, NOTCH1 et le promoteur TERT.[arcagy.org] VERS UNE CLASSIFICATION BIOMOLÉCULAIRE Des équipes indépendantes de chercheurs sont parvenus grâce à l'utilisation de puces génomiques à isoler des mutations fréquentes affectant[arcagy.org]

  • Astrocytome pilocytique

    […] les gènes : IDH1, TP53, ATRX, CIC, FUBP1, NOTCH1 et le promoteur TERT.[arcagy.org] VERS UNE CLASSIFICATION BIOMOLÉCULAIRE Des équipes indépendantes de chercheurs sont parvenus grâce à l'utilisation de puces génomiques à isoler des mutations fréquentes affectant[arcagy.org]

  • Histiocytose ALK+

    Un nouveau gène muté dans les cancers thyroïdiens agressifs : TERT S.[sfendocrino.org] Il s’agit du gène TERT, codant pour la sous-unité catalytique de la télomérase.[sfendocrino.org] Les mutations du promoteur TERT semblent donc associées aux formes plus agressives de cancer thyroïdien.[sfendocrino.org]

  • Syndrome Mélanome-Astrocytome

    […] les gènes : IDH1, TP53, ATRX, CIC, FUBP1, NOTCH1 et le promoteur TERT.[arcagy.org] VERS UNE CLASSIFICATION BIOMOLÉCULAIRE Des équipes indépendantes de chercheurs sont parvenus grâce à l'utilisation de puces génomiques à isoler des mutations fréquentes affectant[arcagy.org]

Symptômes supplémentaires