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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène TGFBR2

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  • Syndrome de Marfan

    Des formes frontières sont reconnues qui sont notamment secondaires aux mutations du gène TGFBR2 localisé sur le chromosome 3, codant pour un récepteur du TGF-béta.[orpha.net] Un autre gène a été identifié en 2003, il s’agit du gène TGFBR2 (sur le chromosome 3).[em-consulte.com] Etiologie Dans l'immense majorité des cas, le syndrome de Marfan est dû à des mutations du gène FBN1 (15q21) qui code pour la fibrilline-1, une protéine essentielle du tissu[orpha.net]

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