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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène UROS

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  • Porphyrie érythropoïétique

    La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ou maladie de Günther est une forme rare et complexe de porphyrie. C'est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Elle est due à un déficit en uroporphyrinogène III synthase (UROS), une enzyme jouant un rôle dans la synthèse de l’hème. La[…][fr.wikipedia.org]

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