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2 Causes possibles pour Mutations avec pénétrance partielle

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  • Cardiomyopathie dilatée familiale isolée

    Cardio Fiche réalisée sans plan prédéfini Dernières mises à jour – Mars 2019 : Relecture, mise à jour avec le référentiel de cardiologie CNEC 2 è édition 2015 ( Berie l) – novembre 2012 : création de la fiche ( Thomas ) Sources 0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable 1 : CNEC 2 è édition 2015[…][medg.fr]

  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 1

    La principale forme de lipodystrophie liée aux mutations de la lamine A/C est la lipodystrophie partielle familiale ou syndrome de Dunnigan (36).[docplayer.fr] La maladie est autosomique dominante, de pénétrance quasi complète mais de sévérité variable.[docplayer.fr]

Symptômes supplémentaires