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1 Causes possibles pour Mutations dans le gène ABCC6

  • Pseudoxanthoma Elasticum

    L'athérosclérose prématurée est également associée à des mutations dans le gène ABCC6, même chez ceux sans PXE.[fr.wikipedia.org] Le PXE est causé par des mutations récessives autosomiques du gène ABCC6 sur le bras court du chromosome 16 (16p13.1),.[fr.wikipedia.org] Une forte liaison génétique a été trouvé avec des mutations dans le gène ABCC6, qui code la protéine MRP6, mais le mécanisme exact par lequel cette protéine (qui est un transporteur[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires

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