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1 Causes possibles pour Mutations dans le gène de la cystinose

  • Cystinose néphropathique

    Au Québec, la cystinose est plus fréquente qu’ailleurs parce qu’une mutation («non-sens») particulière du gène CTNS (W138X) a été introduite dans la population francophone[genomequebec.com] Les médecins peuvent également demander un test génétique pour déterminer la présence du CTNS gène ou la mutation du gène particulier.[clubmedical.icu] […] néphropathique est une maladie rare qui touche les nourrissons ayant hérité de deux mutations du gène CTNS, lesquelles entraînent une accumulation de cystine dans tous les[genomequebec.com]

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