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1 Causes possibles pour Mutations dans le gène PKHD1

  • Cholestase intrahépatique progressive familiale

    […] du gène PKHD1 • Fabrication d’une protéine anormale  fibrocystine XIIIe journée de FMC de la Somhad, Oran - 6 mai 2017 Kerr DN, Harrison CV, Sherlock S, Walker RM.[fr.slideshare.net] […] congénitale • Terme introduit par Kerr et al. en 1961 • Prévalence : 1 pour 100 000 naissances • Maladie congénitale et héréditaire • Transmission autosomique récessive • Mutation[fr.slideshare.net]

Symptômes supplémentaires