Create issue ticket

2 Causes possibles pour Mutations dans le gène PRNP

  • Maladie de Creutzfeldt-Jakob

    La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une dégénérescence du système nerveux central caractérisée par l'accumulation d'un prion (forme anormale d'une protéine qui peut transmettre la maladie). La période d'incubation se compte en années, voire en décennies avant qu'apparaissent des troubles de l'équilibre et de[…][fr.wikipedia.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique 173110(en) 3 262600(en) Insuffisance antéhypophysaire par mutation[phyto-aromes.com] […] du gène PROP1 601538(en) Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans voir HAIRAN syndrome Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie 222700(en) Récessive 14[phyto-aromes.com] […] congénital en 173360(en) Dominante 7 Insensibilité à la douleur avec anhydrose voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4 Insomnie fatale familiale 600072(en) Dominante 20 PRNP[phyto-aromes.com]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires