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9 Causes possibles pour Mutations dans le gène WT1

  • Syndrome de Frasier
  • Tumeur de Wilms

    […] du gène WT1 le syndrome WAGR et le syndrome de Denys-Drash.[fr.wikipedia.org] Biologie moléculaire Des mutations du gène WT1 (en) sur le chromosome 11p13 sont observées chez environ 20 % des tumeurs de Wilms En Europe, le traitement de ce cancer suit[fr.wikipedia.org] […] atteints de tumeur de Wilms syndromiques ont des vestiges embryonnaires : La présence intralobulaire de tissu embryonnaire est associée avec deux maladies génétiques par mutation[fr.wikipedia.org]

  • Cancer gastrique chez l'enfant

    […] bi-allélique du gène WT1 (et du gène PAX6 voisin expliquant l’aniridie) ; du syndrome de Denys-Drash lié à une mutation dominante du gène WT1 et du syndrome de Wiedemann-Beckwith[academie-medecine.fr] Il est dû à une mutation constitutionnelle ponctuelle d’un des allèles du gène WT1 dont l’effet est donc « dominant-négatif ».[academie-medecine.fr] […] les dysplasies tissulaires et la prédisposition à certains cancers dans le cadre du syndrome WAGR (Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, retard mental) lié à une mutation[academie-medecine.fr]

  • Syndrome néphrotique

    […] dans le gène de la néphrine, de la podocine, WT1. (9) Un syndrome néphrotique peut être le mode de révélation de toute glomérulopathie chonique primitive. (10) Néphropathie[pap-pediatrie.fr] […] ou 10 ans, ou de corticorésistance (définie par l’absence de mise en rémission après un mois de corticothérapie orale à 60 μg/m 2 /j et trois bolus de Solumédrol ). (8) Mutation[pap-pediatrie.fr]

  • Protéinurie

    […] dans le gène de la néphrine, de la podocine, WT1. (9) Un syndrome néphrotique peut être le mode de révélation de toute glomérulopathie chonique primitive. (10) Néphropathie[pap-pediatrie.fr] […] ou 10 ans, ou de corticorésistance (définie par l’absence de mise en rémission après un mois de corticothérapie orale à 60 μg/m 2 /j et trois bolus de Solumédrol ). (8) Mutation[pap-pediatrie.fr]

  • Glomérulonéphrite rapidement progressive

    […] concernant des gènes du podocyte avec transmission autosomique dominante (INF 2, TRPC6, ACTN4, WT1,LMX1B ,SMARCAL1) ou autosomique récessive (NPHS1, NPHS2, PLCE1, LAMB2,[dictionnaire.academie-medecine.fr] […] lymphocytaire avec dans ce cas un risque de récidive certain contre-indiquant la transplantation avec un donneur apparenté, elles peuvent être d’origine génétique avec des mutations[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Hémihypertrophie congénitale

    Ces instabilités prennent plusieurs formes: Des mutations affectant des gènes clés directement impliqués dans le développement de tumeur, comme le WT1 ou le WT2 Des mutations[arcagy.org] […] touchant des gènes à l’origine de mutations et/ou de délétion chromosomiques affectant des zones clés, comme par exemple dans l’anémie de Fanconi dans laquelle certaines[arcagy.org]

  • Cystinose néphropathique

    […] dans le gène de la néphrine, de la podocine, WT1. (9) Un syndrome néphrotique peut être le mode de révélation de toute glomérulopathie chonique primitive. (10) Néphropathie[pap-pediatrie.fr] […] ou 10 ans, ou de corticorésistance (définie par l’absence de mise en rémission après un mois de corticothérapie orale à 60 μg/m 2 /j et trois bolus de Solumédrol ). (8) Mutation[pap-pediatrie.fr]

  • Aniridie

    La mutation de ce gène entraînerait la production d'une protéine anormale WT1 qui annulerait l'action tumeur-suppressive du gène WT1 de l'allèle.[snof.org] Le syndrome WAGR est en rapport avec le gène WT1 qui est le gène suppresseur de la tumeur de Wilms, et qui est situé à proximité de PAX6.[snof.org]

Symptômes supplémentaires