Causes possibles pour Nanisme cachectique & Nez pincé et fin Syndrome de Cockayne Le syndrome de Cockayne est une maladie autosomale récessive, caractérisée par un nanisme cachectique, des anomalies rétiniennes, une microcéphalie, une surdité, des anomalies [oncoprof.net] Syndrome d'Ehlers-Danlos, type 4 Les traits faciaux caractéristiques sont : yeux proéminents, lèvres fines, joues creuses et nez pincé. [orpha.net] Le nez est pincé, les lèvres fines peu ourlées) La peau est fine, translucide. La cicatrisation est longue et difficile donnant un aspect atrophique et papyracé. [sante-guerir.notrefamille.com] Chez les patients atteints de SEDv, les complications cliniques surviennent généralement à la fin de l'adolescence, plus rarement au cours de l'enfance, et peuvent réapparaître [orpha.net] Hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-perte auditive neurosensorielle-dysmorphisme Cockayne’s syndrome de type II, III, IV Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental. [academie-medecine.fr] Cockayne’s syndrome type I Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental. [academie-medecine.fr] Dingwall, pédiatres britanniques (1950) Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de) [Q2] Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m. [academie-medecine.fr] Syndrome Seckel-like type Majoor-Krakauer Cockayne’s syndrome de type II, III, IV Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental. [academie-medecine.fr] Cockayne’s syndrome type I Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental. [academie-medecine.fr] Dingwall, pédiatres britanniques (1950) Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de) [Q2] Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m. [academie-medecine.fr] Syndrome Seckel-like type Buebel Cockayne’s syndrome de type II, III, IV Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental. [academie-medecine.fr] Cockayne’s syndrome type I Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental. [academie-medecine.fr] Dingwall, pédiatres britanniques (1950) Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de) [Q2] Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m. [academie-medecine.fr] Acidose tubulaire rénale distale-néphrocalcinose-petite taille-retard mental-faciès distinctif Cockayne’s syndrome de type II, III, IV Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental. [dictionnaire.academie-medecine.fr] Syndrome de Seckel type 9 Cockayne’s syndrome de type II, III, IV Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental. [academie-medecine.fr] Cockayne’s syndrome type I Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental. [academie-medecine.fr] Dingwall, pédiatres britanniques (1950) Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de) [Q2] Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m. [academie-medecine.fr] Syndrome de Seckel type 1 Cockayne’s syndrome de type II, III, IV Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental. [academie-medecine.fr] Cockayne’s syndrome type I Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental. [academie-medecine.fr] Dingwall, pédiatres britanniques (1950) Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de) [Q2] Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m. [academie-medecine.fr] Syndrome de Seckel type 10 Cockayne’s syndrome de type II, III, IV Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental. [academie-medecine.fr] Cockayne’s syndrome type I Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental. [academie-medecine.fr] Dingwall, pédiatres britanniques (1950) Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de) [Q2] Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m. [academie-medecine.fr] Hyperlipoprotéinémie type 3 Cockayne’s syndrome de type II, III, IV Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental. [academie-medecine.fr] Syndrome de Seckel type 6 Cockayne’s syndrome de type II, III, IV Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental. [academie-medecine.fr] Cockayne’s syndrome type I Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental. [academie-medecine.fr] Dingwall, pédiatres britanniques (1950) Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de) [Q2] Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m. [academie-medecine.fr] Syndrome de Seckel type 5 Cockayne’s syndrome de type II, III, IV Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental. 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[academie-medecine.fr] Dingwall, pédiatres britanniques (1950) Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de) [Q2] Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m. [academie-medecine.fr] Syndrome de Seckel type 2 Cockayne’s syndrome de type II, III, IV Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental. [academie-medecine.fr] Cockayne’s syndrome type I Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental. [academie-medecine.fr] Dingwall, pédiatres britanniques (1950) Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de) [Q2] Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m. [academie-medecine.fr] Microsphérophakie avec hernie Quatre de nos patients sont décédés dans un tableau de nanisme cachectique avec retard mental et atteinte neurologique marquée. 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