Les anomalies squelettiques incluent: brachydactylie, scoliose, clinodactylie du 5ème doigt, syndactylie des 2 ème et 3 ème orteils, limitation des coudes et des avant-bras
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[…] rares, sont comme 'atrophie optique, la microphtalmie, la choriorétinite, l 'cécité nocturne (Diminution de la vision dans la lumière vive), la myopie, la strabisme, la nystagmus
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Tardivement, des troubles de la déglutition, cognitifs, sphinctériens, un nystagmus sont possibles. Il n'y a pas de signes oculaires ni extrapyramidaux.
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