L’anomalie de l’élastine présente dans le syndrome de Williams interviendrait dans l’atteinte vasculaire et dans la dysmorphie (visage caractéristique).
[cardiologiedesenfants.be]
Cheveux bas implantés sur le front Oreilles bas plantées et faunesques, pavillons peu ourlés, plats, et pointus dans leur partie supérieure Rarement : bec-de-lièvre, fente
[aly-abbara.com]
[…] faciale Chez le nourrisson : Cri aigu et plaintif (rappelant le miaulement d'un chat) Microcéphalie, Visage lunaire Hypertélorisme et épicanthus Micrognathie Chez l'enfant
[embryologie.medecine.parisdescartes.fr]
[…] faciale évoquant le syndrome de Hallermann-Streiff (front haut, visage triangulaire, petite mâchoire, yeux profondément situés dans les orbites, nez étroit en forme de bec
[orpha.net]
petite mâchoire, yeux profondément situés dans les orbites, nez étroit en forme de bec, commissures inclinées vers le bas et oreilles angulaires orientées vers l'arrière
[orpha.net]
[…] rare du développement osseux d'origine génétique, caractérisée par de multiples fractures congénitales, de longues côtes graciles, un défaut d'ossification du crâne et une dysmorphie
[orpha.net]
– Visage allongé avec rétrécissement bi-temporal – Télécanthus, sourcils archés – Oreilles bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire
[medg.fr]
[…] bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire, micrognatie, prognatie Formes cliniques Des sous-types cliniques ont été décrits
[medg.fr]
[…] panhypopituitarisme, micropénis, obésité – Cardio : communication inter-ventriculaire / atriale, coactation de l’aorte, anomalies de la valve aortique – Situs invertus Eléments dysmorphiques
[medg.fr]
Description clinique La dysmorphie faciale se caractérise par un visage triangulaire ou allongé, un hypertélorisme, des fentes palpébrales larges, un nez court et épais avec
[orpha.net]
[…] des narines antéversées, un long philtrum et des oreilles malformées.
[orpha.net]
Description clinique La dysmorphie faciale se caractérise par un visage triangulaire ou allongé, un hypertélorisme, des fentes palpébrales larges, un nez court et épais avec
[orpha.net]
Visage allongé avec rétrécissement bi-temporal - Télécanthus, sourcils archés - Oreilles bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées - Bouche triangulaire
[medg.fr]
– Visage allongé avec rétrécissement bi-temporal – Télécanthus, sourcils archés – Oreilles bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire
[medg.fr]
[…] bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées - Bouche triangulaire, micrognatie, prognatie Formes cliniques Des sous-types cliniques ont été décrits
[medg.fr]
Cette anomalie chromosomique se traduit chez l’enfant par un retard mental modéré (dans certains cas) associé à des déformations au niveau du visage (dysmorphie faciale) et
[passeportsante.net]
bouche triangulaire «en tortue». 1, fiche 1, Français, - bouche%20en%20tortue Fiche 1, Espagnol Fiche 1, Justifications, Espagnol Conserver la fiche 1 Fiche 2 - données
[btb.termiumplus.gc.ca]
La dysmorphie faciale se caractérise par : un front haut et saillant ; le visage allongé ; un nez large et retroussé ; une grande bouche avec une lèvre inférieure particulière
[passeportsante.net]
(dysmorphie faciale), des anomalies cardiaques congénitales et une petite taille.
[sante-sur-le-net.com]
[…] bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire, micrognatie, prognatie Formes cliniques Des sous-types cliniques ont été décrits
[medg.fr]
» affectant le visage et les extrémités… Consulter le dossier Albinisme L’albinisme est une maladie rare qui concerne environ 6 000 personnes en France.
[sante-sur-le-net.com]
(dysmorphie faciale), des anomalies cardiaques congénitales et une petite taille.
[sante-sur-le-net.com]
[…] bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire, micrognatie, prognatie Formes cliniques Des sous-types cliniques ont été décrits
[medg.fr]
» affectant le visage et les extrémités… Consulter le dossier Albinisme L’albinisme est une maladie rare qui concerne environ 6 000 personnes en France.
[sante-sur-le-net.com]
– Visage allongé avec rétrécissement bi-temporal – Télécanthus, sourcils archés – Oreilles bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire
[medg.fr]
[…] bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire, micrognatie, prognatie Formes cliniques Des sous-types cliniques ont été décrits
[medg.fr]
[…] panhypopituitarisme, micropénis, obésité – Cardio : communication inter-ventriculaire / atriale, coactation de l’aorte, anomalies de la valve aortique – Situs invertus Eléments dysmorphiques
[medg.fr]
(dysmorphie faciale), des anomalies cardiaques congénitales et une petite taille.
[sante-sur-le-net.com]
[…] bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire, micrognatie, prognatie Formes cliniques Des sous-types cliniques ont été décrits
[medg.fr]
» affectant le visage et les extrémités… Consulter le dossier Albinisme L’albinisme est une maladie rare qui concerne environ 6 000 personnes en France.
[sante-sur-le-net.com]
une petite taille à l’âge adulte (dû à un retard de croissance), une dysmorphie cranio-faciale (visage triangulaire avec hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie,
[concilio.com]
Cranio faciale - Visage triangulaire.
[informationhospitaliere.com]
hypoplasie (croissance insuffisante) du maxillaire inférieur, oreilles basses ; des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier », un écartement mamelonnaire
[erasme.ulb.ac.be]
Elles présentent également de petites mains et pieds ainsi que des visages dysmorphiques.
[cairn.info]
Traits physiques: Petite taille Cou palmé Faciès triangulaire Hypertélorisme, oreilles bassement implantées Plis de l'épicanthus, ptose Pectus excavatum.
[wikimedi.ca]
La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge.
[sante-sur-le-net.com]
(dysmorphie faciale), des anomalies cardiaques congénitales et une petite taille.
[sante-sur-le-net.com]
[…] bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire, micrognatie, prognatie Formes cliniques Des sous-types cliniques ont été décrits
[medg.fr]
» affectant le visage et les extrémités… Consulter le dossier Albinisme L’albinisme est une maladie rare qui concerne environ 6 000 personnes en France.
[sante-sur-le-net.com]
Les anomalies dysmorphiques et les malformations décrites chez les individus monosomiques X : Dysmorphie crânio-faciale et organes des sens : Dysmorphie faciale : visage triangulaire
[aly-abbara.com]
[…] et des cheveux, le visage triangulaire, l’écartement mamelonnaire et le cou court dans 42% des cas, 1 cas d’anomalie cardiaque (communication interventriculaire), une notion
[ao.um5.ac.ma]
[…] présents sont le PterygiumColli, l’implantation basse des oreilles et des cheveux, le visage triangulaire, l’écartement mamelonnaire et le cou court dans 42% des cas, 1 cas
[ao.um5.ac.ma]
Cette anomalie chromosomique se traduit chez l’enfant par un retard mental modéré (dans certains cas) associé à des déformations au niveau du visage (dysmorphie faciale) et
[passeportsante.net]
bouche triangulaire «en tortue». 1, fiche 1, Français, - bouche%20en%20tortue Fiche 1, Espagnol Fiche 1, Justifications, Espagnol Conserver la fiche 1 Fiche 2 - données
[btb.termiumplus.gc.ca]
La dysmorphie faciale se caractérise par : un front haut et saillant ; le visage allongé ; un nez large et retroussé ; une grande bouche avec une lèvre inférieure particulière
[passeportsante.net]
Cette anomalie chromosomique se traduit chez l’enfant par un retard mental modéré (dans certains cas) associé à des déformations au niveau du visage (dysmorphie faciale) et
[passeportsante.net]
bouche triangulaire «en tortue». 1, fiche 1, Français, - bouche%20en%20tortue Fiche 1, Espagnol Fiche 1, Justifications, Espagnol Conserver la fiche 1 Fiche 2 - données
[btb.termiumplus.gc.ca]
La dysmorphie faciale se caractérise par : un front haut et saillant ; le visage allongé ; un nez large et retroussé ; une grande bouche avec une lèvre inférieure particulière
[passeportsante.net]
Association de: petite taille microcéphalie progressive (50 % des cas) dysmorphie faciale : visage triangulaire avec un front bombant, des yeux enfoncés, des oreilles bas-implantées
[sites.uclouvain.be]
La plupart des patients présentent une dysmorphie faciale caractéristique, à savoir : visage triangulaire, front proéminent, yeux profondément enfoncés dans les orbites (les
[orpha.net]
luette bifide, parfois fente palatine ; hypertrophie gingivale et parfois présence de dents à la naissance oreilles bas implantées Il y a des calcifications intracérébrales
[sites.uclouvain.be]
La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge.
[sante-sur-le-net.com]
Traits physiques: Petite taille Cou palmé Faciès triangulaire Hypertélorisme, oreilles bassement implantées Plis de l'épicanthus, ptose Pectus excavatum.
[wikimedi.ca]
Avec l'âge, le visage devient plus triangulaire, les plis de peau plus marqués.
[orpha.net]
Parmi leurs 187 enfants, les membres de l'association ont signalé : 26 enfants atteints de malformations de la main ou du pied 15 ayant les traits du visage dysmorphiques
[fr.news.yahoo.com]
philtrum long, lèvre supérieure fine, racine du nez large avec narines antéversées, oreilles larges et décollées ; une macrodontie des incisives centrales supérieures définitives
[sites.uclouvain.be]
Ils ont constaté: que la dysmorphie faciale se modifie avec un visage devenant plutôt allongé, une hypertrophie du nez et du menton; que le retard de croissance persiste mais
[cairn.info]
La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge.
[sante-sur-le-net.com]
Traits physiques: Petite taille Cou palmé Faciès triangulaire Hypertélorisme, oreilles bassement implantées Plis de l'épicanthus, ptose Pectus excavatum.
[wikimedi.ca]
Avec l'âge, le visage devient plus triangulaire, les plis de peau plus marqués.
[orpha.net]
La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge.
[sante-sur-le-net.com]
Traits physiques: Petite taille Cou palmé Faciès triangulaire Hypertélorisme, oreilles bassement implantées Plis de l'épicanthus, ptose Pectus excavatum.
[wikimedi.ca]
[…] au niveau de son tiers supérieur), orientation (le grand axe de l'oreille doit faire un angle de moins de 20° avec la verticale), taille (microtie), forme (ronde, triangulaire
[pap-pediatrie.fr]
Cette anomalie chromosomique se traduit chez l’enfant par un retard mental modéré (dans certains cas) associé à des déformations au niveau du visage (dysmorphie faciale) et
[passeportsante.net]
bouche triangulaire «en tortue». 1, fiche 1, Français, - bouche%20en%20tortue Fiche 1, Espagnol Fiche 1, Justifications, Espagnol Conserver la fiche 1 Fiche 2 - données
[btb.termiumplus.gc.ca]
Il se caractérise par une petite taille, un déficit intellectuel modéré et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, visage plat, oreilles larges, dysplasiques, implantées
[orpha.net]
(dysmorphie faciale), des anomalies cardiaques congénitales et une petite taille.
[sante-sur-le-net.com]
hypoplasie (croissance insuffisante) du maxillaire inférieur, oreilles basses ; des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier », un écartement mamelonnaire
[erasme.ulb.ac.be]
Traits physiques: Petite taille Cou palmé Faciès triangulaire Hypertélorisme, oreilles bassement implantées Plis de l'épicanthus, ptose Pectus excavatum.
[wikimedi.ca]
Association de un retard de croissance intra-utérin sans rattrapage post-natal une petite taille avec macrocéphalie relative (visage triangulaire) une dysmorphie faciale :
[sites.uclouvain.be]
Leurs découvertes communes sont la petite taille sans croissance de rattrapage, le périmètre crânien normal pour l’âge, le visage triangulaire caractéristique, les oreilles
[silver-russell.fr]
[…] faciale (bosse frontale, visage allongé, paupières tombantes avec de petites fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, large pont nasal, menton proéminent), un retard
[orpha.net]
[…] bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire, micrognatie, prognatie Formes cliniques Des sous-types cliniques ont été décrits
[medg.fr]
[…] développement Définition Le syndrome de macrocéphalie-retard de développement est un syndrome de déficit intellectuel rare caractérisé par une macrocéphalie, une légère dysmorphie
[orpha.net]
La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge.
[sante-sur-le-net.com]
Traits physiques: Petite taille Cou palmé Faciès triangulaire Hypertélorisme, oreilles bassement implantées Plis de l'épicanthus, ptose Pectus excavatum.
[wikimedi.ca]
[…] bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire, micrognatie, prognatie Formes cliniques Des sous-types cliniques ont été décrits
[medg.fr]
Il se caractérise par un retard de croissance pré- et/ou post-natale, un déficit intellectuel variable, une petite taille, une dysmorphie faciale (microcéphalie, visage triangulaire
[orpha.net]
(dysmorphie faciale), des anomalies cardiaques congénitales et une petite taille.
[sante-sur-le-net.com]
La dysmorphie à cet âge se modifie avec un allongement du visage et l’apparition d’un prognathisme.
[campus.cerimes.fr]
On trouve : dysmorphie faciale : brachycéphalie avec visage plat (hypoplasie malaire), front bombé, bouche en chapeau de gendarme, oreilles mal ourlées, fentes palpébrales
[sites.uclouvain.be]
Traits physiques: Petite taille Cou palmé Faciès triangulaire Hypertélorisme, oreilles bassement implantées Plis de l'épicanthus, ptose Pectus excavatum.
[wikimedi.ca]
Le syndrome dysmorphique il comprend: une dysmorphie cranio-faciale,caractérisée par un visage plat et large avec une hypoplasie malaire constante, unnez ensellé, un front
[pasapasavecalexia.fr]
La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge.
[sante-sur-le-net.com]
Avec l'âge, le visage devient plus triangulaire, les plis de peau plus marqués.
[orpha.net]
Faciès À la naissance, les dysmorphies du visage livrent les premiers indices (fig. 1 et 2), mais leur apparence est plus ou moins marquée et change sensiblement avec l’âge
[paediatrieschweiz.ch]
– Visage allongé avec rétrécissement bi-temporal – Télécanthus, sourcils archés – Oreilles bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire
[medg.fr]
[…] avec les commissures inclinées vers le bas), une protrusion et des mouvements rythmiques de la langue et, occasionnellement, des oreilles bas implantées.
[academie-medecine.fr]
[…] bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire, micrognatie, prognatie Formes cliniques Des sous-types cliniques ont été décrits
[medg.fr]