triangulaire, petite mâchoire, yeux profondément situés dans les orbites, nez étroit en forme de bec, commissures inclinées vers le bas et oreilles angulaires orientées vers
[orpha.net]
petite mâchoire, yeux profondément situés dans les orbites, nez étroit en forme de bec, commissures inclinées vers le bas et oreilles angulaires orientées vers l'arrière
[orpha.net]
[…] multiples fractures congénitales, de longues côtes graciles, un défaut d'ossification du crâne et une dysmorphie faciale évoquant le syndrome de Hallermann-Streiff (front haut, visage
[orpha.net]
D'autres caractéristiques communes au syndrome SHORT sont un visage triangulaire, un petit menton avec une fossette, une perte de graisse sous la peau (lipodystrophie), position
[fr.wikipedia.org]
On observe par ailleurs un visage triangulaire caractéristique avec des os de la face petits, des yeux enfoncés dans les orbites, une hypoplasie du massif facial médian, des
[orpha.net]
[…] anormale des oreilles, perte auditive et retard de la parole.
[fr.wikipedia.org]
triangulaire, l’écartement mamelonnaire et le cou court dans 42% des cas, 1 cas d’anomalie cardiaque (communication interventriculaire), une notion de retard psychomoteur
[ao.um5.ac.ma]
Les anomalies dysmorphiques et les malformations décrites chez les individus monosomiques X : Dysmorphie crânio-faciale et organes des sens : Dysmorphie faciale : visage triangulaire
[aly-abbara.com]
[…] et des cheveux, le visage triangulaire, l’écartement mamelonnaire et le cou court dans 42% des cas, 1 cas d’anomalie cardiaque (communication interventriculaire), une notion
[ao.um5.ac.ma]
triangulaire, cou court, thoraxthorax large...) ; une stérilité (qui peut être prise en charge médicalement).
[futura-sciences.com]
[…] avec hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses, large thorax dénommé pectus excavatum) et un écartement mamelonnaire.
[concilio.com]
hypoplasie (croissance insuffisante) du maxillaire inférieur, oreilles basses ; des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier », un écartement mamelonnaire
[erasme.ulb.ac.be]
Description clinique La dysmorphie faciale se caractérise par un visage triangulaire ou allongé, un hypertélorisme, des fentes palpébrales larges, un nez court et épais avec
[orpha.net]
[…] des narines antéversées, un long philtrum et des oreilles malformées.
[orpha.net]
Description clinique La dysmorphie faciale se caractérise par un visage triangulaire ou allongé, un hypertélorisme, des fentes palpébrales larges, un nez court et épais avec
[orpha.net]
triangulaire (c’est moins visible depuis que les cheveux ont poussé mais c’était très marqué lorsqu’il était bébé) et un grand front.
[tisoleil.canalblog.com]
Leurs découvertes communes sont la petite taille sans croissance de rattrapage, le périmètre crânien normal pour l’âge, le visage triangulaire caractéristique, les oreilles
[silver-russell.fr]
Les oreilles proéminentes et bas implantées, anomalies dentaires, avec hémihypertrophie et asymétrie des membres inférieurs.
[em-consulte.com]
Association de: petite taille microcéphalie progressive (50 % des cas) dysmorphie faciale : visage triangulaire avec un front bombant, des yeux enfoncés, des oreilles bas-implantées
[sites.uclouvain.be]
La plupart des patients présentent une dysmorphie faciale caractéristique, à savoir : visage triangulaire, front proéminent, yeux profondément enfoncés dans les orbites (les
[orpha.net]
luette bifide, parfois fente palatine ; hypertrophie gingivale et parfois présence de dents à la naissance oreilles bas implantées Il y a des calcifications intracérébrales
[sites.uclouvain.be]
triangulaire, hypoplasie (croissance insuffisante) du maxillaire inférieur, oreilles basses ; des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier », un
[erasme.ulb.ac.be]
Le front est large et bombant contrastant avec un petit visage triangulaire et une micrognathie.
[ncbi.nlm.nih.gov]
Traits physiques: Petite taille Cou palmé Faciès triangulaire Hypertélorisme, oreilles bassement implantées Plis de l'épicanthus, ptose Pectus excavatum.
[wikimedi.ca]
Parmi les autres manifestations figurent une dysmorphie faciale (visage triangulaire, ptosis, angulation postérieure et implantation basse des oreilles, micrognathie), ainsi
[orpha.net]
Le visage est triangulaire, avec micrognathisme, et oreilles mal implantées. Il existe une ataxie avec hypertonie et incoordination.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Parmi les autres manifestations figurent une dysmorphie faciale (visage triangulaire, ptosis, angulation postérieure et implantation basse des oreilles, micrognathie), ainsi
[orpha.net]
Il se caractérise par un retard de croissance pré- et/ou post-natale, un déficit intellectuel variable, une petite taille, une dysmorphie faciale (microcéphalie, visage triangulaire
[orpha.net]
bosse frontale, hypertélorisme, anomalies des oreilles, large pont nasal, palais ogival, micrognathie), des anomalies des mains et des pieds (brachydactylie, clinodactylie
[orpha.net]
Il se caractérise par un retard de croissance pré- et/ou post-natale, un déficit intellectuel variable, une petite taille, une dysmorphie faciale (microcéphalie, visage triangulaire
[orpha.net]
triangulaire, oreilles d'implantation basse, microrétrognathie) et à des lésions d'ostéochondrodysplasie.
[orpha.net]
oreilles d'implantation basse, microrétrognathie) et à des lésions d'ostéochondrodysplasie.
[orpha.net]
[…] primaire rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et postnatal sévère, ainsi que par une petite taille associée à une dysmorphie craniofaciale (front large, visage
[orpha.net]
Il associe : - un retard de croissance intrautérin et post-natal - une dysmorphie faciale : microcéphalie, visage triangulaire, front fuyant, rétrognathisme, ptosis et blépharophimosis
[sites.uclouvain.be]
des fentes palpébrales courtes, un blépharophimosis, un ptosis, des oreilles de forme anormale, un pont nasal large et plat, une micrognathie et une configuration anormale
[orpha.net]
L'aspect du visage est caractéristique avec une tête de forme étroite ou triangulaire, un front haut ou fuyant, une arête supraorbitale plate, des sourcils latéraux peu fournis
[orpha.net]
triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ; cheveux bas implantés, cou court, thorax large "en bouclier" (pectus excavatum), écartement
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ; des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier » (pectus excavatum
[fr.wikipedia.org]
hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ; cheveux bas implantés, cou court, thorax large "en bouclier" (pectus excavatum), écartement mamelonnaire
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
triangulaire ou plat, des yeux largement espacés, une proptose, une bouche étroite, des oreilles implantées bas, des cheveux clairsemés, une dentition anormale et un front
[orpha.net]
[…] ou plat, des yeux largement espacés, une proptose, une bouche étroite, des oreilles implantées bas, des cheveux clairsemés, une dentition anormale et un front large) et les
[orpha.net]
[…] pâteux », mince et translucide, le retard du développement moteur et/ou cognitif, l'hypermobilité articulaire généralisée, les caractéristiques cranio-faciales (comme un visage
[orpha.net]
Parmi les autres manifestations figurent une dysmorphie faciale (visage triangulaire, ptosis, angulation postérieure et implantation basse des oreilles, micrognathie), ainsi
[orpha.net]
Parmi les autres manifestations figurent une dysmorphie faciale (visage triangulaire, ptosis, angulation postérieure et implantation basse des oreilles, micrognathie), ainsi
[orpha.net]
triangulaire, microrétrognathisme, oreilles discrètement bas implantées, atrophie du muscle sourcilier droit avec déficit de sa surélévation.
[em-consulte.com]
microrétrognathisme, oreilles discrètement bas implantées, atrophie du muscle sourcilier droit avec déficit de sa surélévation.
[em-consulte.com]
[…] révèle un syndrome dysmorphique associant une mèche blanche, un iris bicolore, élargissement de la base du nez, hypoplasie des ailes du nez et d’autres signes dysmorphiques : visage
[em-consulte.com]
La dysmorphie faciale est variable, de type Noonan: visage triangulaire, oreilles bas implantées et en rotation postérieure, hypertélorisme, ptosis, fentes palpébrales orientées
[docplayer.fr]
La dysmorphie faciale est variable, de type Noonan: visage triangulaire, oreilles bas implantées et en rotation postérieure, hypertélorisme, ptosis, fentes palpébrales orientées
[docplayer.fr]
triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ; des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier » (pectus excavatum
[fr.wikipedia.org]
hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ; des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier » (pectus excavatum), un écartement
[fr.wikipedia.org]
[…] ou 4 écarts-types) soit une perte d'environ 20 cm par rapport à la taille attendue à l'âge adulte et impubérisme ou dysgénésie gonadique ; une dysmorphie craniofaciale : visage
[fr.wikipedia.org]
Les particularités caractéristiques cranio-faciales associées aux mutations bialléliques B4GALT7 comprennent :Le visage triangulaire, les yeux largement espacés, la proptose
[unsed.org]
Les particularités caractéristiques cranio-faciales associées aux mutations bialléliques B4GALT7 comprennent :Le visage triangulaire, les yeux largement espacés, la proptose
[unsed.org]
la bouche étroite, les oreilles basses, les cheveux épars, la dentition anormale, le visage plat, le front large, les sclérotiques bleues et la fente palatine/luette bifide
[unsed.org]
Le front est large et bombant contrastant avec un petit visage triangulaire et une micrognathie.
[ncbi.nlm.nih.gov]
Leurs découvertes communes sont la petite taille sans croissance de rattrapage, le périmètre crânien normal pour l'âge, le visage triangulaire caractéristique, les oreilles
[alice.be]
Le front est large et bombant contrastant avec un petit visage triangulaire et une micrognathie.
[ncbi.nlm.nih.gov]
triangulaire, large front et pont nasal déprimé).
[orpha.net]
A l examen clinique, il existait de multiples angiomes cutanés des membres inférieurs, une dysmorphie faciale associant visage triangulaire, front proéminant, oreilles implantées
[docplayer.fr]
triangulaire, front haut et large, racine du nez large et plate, hypertélorisme, dents de petite taille points jaunâtres périphériques sur la rétine (79%).
[sites.uclouvain.be]
Les particularités caractéristiques cranio-faciales associées aux mutations bialléliques B4GALT7 comprennent :Le visage triangulaire, les yeux largement espacés, la proptose
[unsed.org]
Les particularités caractéristiques cranio-faciales associées aux mutations bialléliques B4GALT7 comprennent :Le visage triangulaire, les yeux largement espacés, la proptose
[unsed.org]
la bouche étroite, les oreilles basses, les cheveux épars, la dentition anormale, le visage plat, le front large, les sclérotiques bleues et la fente palatine/luette bifide
[unsed.org]
triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ; des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier » (pectus excavatum
[fr.wikipedia.org]
Les anomalies dysmorphiques et les malformations décrites chez les individus monosomiques X : Dysmorphie crânio-faciale et organes des sens : Dysmorphie faciale : visage triangulaire
[aly-abbara.com]
hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ; des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier » (pectus excavatum), un écartement
[fr.wikipedia.org]
Les particularités caractéristiques cranio-faciales associées aux mutations bialléliques B4GALT7 comprennent :Le visage triangulaire, les yeux largement espacés, la proptose
[unsed.org]
Les particularités caractéristiques cranio-faciales associées aux mutations bialléliques B4GALT7 comprennent :Le visage triangulaire, les yeux largement espacés, la proptose
[unsed.org]
la bouche étroite, les oreilles basses, les cheveux épars, la dentition anormale, le visage plat, le front large, les sclérotiques bleues et la fente palatine/luette bifide
[unsed.org]
Elle était mince avec une taille au 3e centile et présentait une microcéphalie, un visage triangulaire et asymétrique, un front haut avec des sourcils épais, de longs cils
[digitltravel.com]
Traits physiques: Petite taille Cou palmé Faciès triangulaire Hypertélorisme, oreilles bassement implantées Plis de l'épicanthus, ptose Pectus excavatum.
[wikimedi.ca]
Avec l'âge, le visage devient plus triangulaire, les plis de peau plus marqués.
[orpha.net]
La dysmorphie faciale est variable, de type Noonan: visage triangulaire, oreilles bas implantées et en rotation postérieure, hypertélorisme, ptosis, fentes palpébrales orientées
[docplayer.fr]
La dysmorphie faciale est variable, de type Noonan: visage triangulaire, oreilles bas implantées et en rotation postérieure, hypertélorisme, ptosis, fentes palpébrales orientées
[docplayer.fr]
Triade : petite taille due à un retard de croissance harmonieux syndrome malformatif : (parfois de type VACTERL) dysmorphie faciale : visage triangulaire, macrognathie, pseudohypertélorisme
[sites.uclouvain.be]
[…] bas implantées, ailes du nez hypoplasiques avec narines antéversées – Bouche triangulaire, micrognatie, prognatie Formes cliniques Des sous-types cliniques ont été décrits
[medg.fr]
[…] coactation de l’aorte, anomalies de la valve aortique – Situs invertus Eléments dysmorphiques – Visage allongé avec rétrécissement bi-temporal – Télécanthus, sourcils archés – Oreilles
[medg.fr]
Sur le plan physique, la patiente présente un visage triangulaire avec un front élargi, un menton en avant et les yeux enfoncés dans les orbites.
[edimark.fr]
Chez certains enfants, la forme du visage est remarquablement triangulaire.
[nucleodoconhecimento.com.br]
Paucité ductulaire intrahépatique ou dysplasie artério-hépatique entraînant un ictère cholestatique avec prurit et xanthomes associé à : faciès typique (96 %) : visage triangulaire
[sites.uclouvain.be]
La dysmorphie faciale est variable, de type Noonan: visage triangulaire, oreilles bas implantées et en rotation postérieure, hypertélorisme, ptosis, fentes palpébrales orientées
[docplayer.fr]
La dysmorphie faciale est variable, de type Noonan: visage triangulaire, oreilles bas implantées et en rotation postérieure, hypertélorisme, ptosis, fentes palpébrales orientées
[docplayer.fr]
Parmi les autres manifestations figurent une dysmorphie faciale (visage triangulaire, ptosis, angulation postérieure et implantation basse des oreilles, micrognathie), ainsi
[orpha.net]
Le visage est triangulaire, avec micrognathisme, et oreilles mal implantées. Il existe une ataxie avec hypertonie et incoordination.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Parmi les autres manifestations figurent une dysmorphie faciale (visage triangulaire, ptosis, angulation postérieure et implantation basse des oreilles, micrognathie), ainsi
[orpha.net]