Elle constitue la deuxième encéphalopathie métabolique par ordre de fréquence après la phénylcétonurie.
[ao.um5.ac.ma]
La plupart des enfants présentent des anomalies au niveau du squelette, notamment l’ ostéoporose Ostéoporose.
[msdmanuals.com]
Une maladie rare L'homocystinurie est la maladie métabolique des acides aminés la plus fréquente après la phénylcétonurie.
[lesenfantsdujardin.fr]
place de la biologie La phénylcétonurie : physiopathologie d’une maladie métabolique IV- La Phénylcétonurie : place de la biologie 1/ Dépistage biologique néonatal ♦ Sang
[slideplayer.fr]
Lire la suite L'ostéoporose L’ostéoporose est caractérisée par une perte de la résistance des os qui prédispose aux fractures.
[passeportsante.net]
Autrement dit, l’ostéopénie est une faiblesse osseuse qui n’est pas suffisamment préoccupante pour parler d’ostéoporose.
[sante-sur-le-net.com]
Accueil Découvrir Dictionnaire P Phénylcétonurie classique Dictionnaire Définition "Phénylcétonurie classique" n.
[langue-francaise.tv5monde.com]
Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l’hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l’ostéoporose
[lissa.fr]
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[em-consulte.com]
Plus de 500 mutations de ce gène sont connues chez les patients atteints de phénylcétonurie. Syn.
[academie-medecine.fr]
Forin, Orphanet mai 2009 → ostegenesis imperfecta, Van der Hoeve et Kleyn (triade de), Sillence (classification de), chondrodysplasie, ostéoporose juvénile idiopathique, ostéoporose-pseudogliome
[academie-medecine.fr]
Phénylcétonurie Cette maladie génétique est liée à un déficit en enzyme phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation de l'acide aminé phénylalanine en tyrosine.
[vidal.fr]
classique Hyperphénylalaninémie modérée permanente Phénylcétonurie atypique Embryo-foetopathie liée à une PCU maternelle Trouble du Métabolisme de la tyrosine Alcaptonurie
[filiere-g2m.fr]
Ce groupe comprend les aminoacidopathies (phénylcétonurie, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie…), les aciduries organiques (acidurie mathylmalonique, propionique, isovalérique
[maladiesrares-necker.aphp.fr]
Atrophie gyrée choriorétinienne Trouble du Métabolisme des peptides Carnosinémie Déficit en prolidase Homocarnosinose Trouble du Métabolisme de phenylalanine / Lien Orphanet Phénylcétonurie
[filiere-g2m.fr]
· Phénylcétonurie, en raison de la présence d'aspartam. 4.4.
[agence-prd.ansm.sante.fr]
Il réapparaît depuis la fin des années 1990 en raison de la supplémentation en calcium donnée pour la prévention de l'ostéoporose.
[fr.wikipedia.org]
[…] rare, puis est redevenu courant, on constate en effet une recrudescence des cas en raison du recours aux suppléments de calcium (carbonate de calcium) dans la prévention de l'ostéoporose
[fr.wikipedia.org]
Le traitement de la phénylcétonurie consiste à éliminer la phénylalanine de l’alimentation.
[familiprix.com]
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[em-consulte.com]
Les bébés atteints de phénylcétonurie peuvent boire du lait maternel.
[fr.wikipedia.org]
· en cas de phénylcétonurie (maladie héréditaire dépistée à la naissance), en raison de la présence daspartam.
[base-donnees-publique.medicaments.gouv.fr]
Du vendredi 17 mars (17h) au dimanche 19 mars (16h) à Mens (38) Que faire en cas d’ostéoporose ? Si malgré tous ces conseils, vous souffrez d’ostéoporose, rassurez-vous.
[nutri-bonheur.fr]
A long terme, on peut observer des problèmes osseux de type ostéoporose et/ou fractures osseuses, touchant généralement les personnes âgées et les femmes.
[numeripharm.com]
Parkinson juvénile Parry-Romberg Parsonnage-Turner Pelades Pelizaeus-Mersbacher Pelvispondylite rhumatismale Pemphigus familial Périartérite noueuse cutanée Phaeochromocytome Phénylcétonurie
[orphelinemaladie.skyrock.com]
ostéoporose, myocardiopathie atteinte hématologique : cytopénie dans 93% des cas (âge médian : 10 ans) ; aplasie médullaire de l’enfant ou de l’adulte jeune ; risque d’hémopathie
[sites.uclouvain.be]
[…] blépharite, un épiphora, une maladie parodontale, un taurodontisme, un ratio dent/racine diminué, une sténose oesophagienne, une maladie hépatique, une sténose urétrale, une ostéoporose
[orpha.net]
DP Croissance harmonieuse des arcades Amélaires Amélogénèse Imparfaite Héréditaire Associée ou non à une maladie systémique (Ethler Danlos, mucopolysaccharidose type IV, phénylcetonurie
[thanatologie.free.fr]
et les ostéoporoses primitives de l'enfant (idiopathique juvénile, osteoporose secondaire de l'enfant, pseudogliome, syndrome de Col-Carpenter, dysplasie fibreuse panostotique
[ncbi.nlm.nih.gov]
RC : ostéogenèse, ostéologie, ostéopathe, ostéopathie, ostéoporose, scoliose.
[humantermuem.es]
Maladie de Fölling, Phénylcétonurie, Phénylcétonurie classique, Phénylcétonurie de type 1, Phénylcétonurie de type 2, Phénylcétonuries
[langue-francaise.tv5monde.com]
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[em-consulte.com]
Les bébés atteints de phénylcétonurie peuvent boire du lait maternel.
[fr.wikipedia.org]
[…] langues du site Troubles métaboliques : la phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable et la nutrition T Troubles métaboliques : la phénylcétonurie
[aboutkidshealth.ca]
À plus long terme, il existe un risque de retard de croissance staturo-pondérale et d’ostéoporose à l’âge adulte.
[diabetologie-pratique.com]
</p> Troubles métaboliques : la phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable et la nutrition T Troubles métaboliques : la phénylcétonurie et la maladie
[teens.aboutkidshealth.ca]
La maladie est relativement fréquente, presque autant que la phénylcétonurie.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Ostéoporose primitive ou commune Elle est subdivisée chez la femme en ostéoporose postménopausique (type I) et en ostéoporose sénile (type II).
[sfendocrino.org]
Elle constitue la deuxième encéphalopathie métabolique par ordre de fréquence après la phénylcétonurie.
[ao.um5.ac.ma]
Elle constitue la deuxième encéphalopathie métabolique par ordre de fréquence après la phénylcétonurie.
[ao.um5.ac.ma]
Les anomalies squelettiques incluent un genu valgum et un pied creux, ainsi qu'une dolichosténomélie, un pectus excavatum ou carinatum, une cyphose ou une scoliose et une ostéoporose
[orpha.net]
Une maladie rare L'homocystinurie est la maladie métabolique des acides aminés la plus fréquente après la phénylcétonurie.
[lesenfantsdujardin.fr]
[…] de type II Phénylcétonurie Embryopathie phénylcétonurique Phéochromocytome dans le cadre de la NF Phéochromocytome Leucémie myéloïde chronique de Philadelphie négative Pho
[fr.xcv.wiki]
Foetus et nouveau-né affectés par un hydramnios P92.8 1 Autres problèmes alimentaires du nouveau-né P07.1 1 Autres poids faibles à la naissance Z93.1 1 Gastrostomie M81.5 1 Ostéoporose
[aideaucodage.fr]
[…] phénobarbital Embryopathie phénobarbital Déficit en phénol sulfotransférase Infection prénatale à la phénothiazine Déficit en phénylalanine hydroxylase Phénylalaninémie Phénylcétonurie
[fr.xcv.wiki]
[…] taille type Bruxelles 2 cas Petits vaisseaux cérébraux, maladie des, non liée à NOTCH3 Peutz-Jeghers, syndrome de 2,2 Pfeiffer, syndrome de 0,38 2 cas PHACE, syndrome 100 cas Phénylcétonurie
[yumpu.com]
[…] cérébraux, maladie des, non liée à NOTCH3 Peutz-Jeghers, syndrome de 2,2 <30 familles 1 Pfeiffer, syndrome de 0,38 Pfeiffer-Singer-Zschiesche, syndrome de PHACE syndrome < 13 14 Phénylcétonurie
[docplayer.fr]
6
Histidinémie
4
Fistule artério-veineuse cérébrale
6
Hypersomnie idiopathique
4
Leucémie myéloïde chronique
6
Meckel, syndrome de
4**
Sclérose latérale amyotrophique
6
Phénylcétonurie
[doczz.fr]
[…] anomalie des mélanosomes : Syndrome de Hermansky-Pudlak, Syndrome de Chediak-Higashi, Syndrome de Griscelli-Prunieras Hypomélanoses secondaires à des maladies métaboliques Phénylcétonurie
[fr.wikipedia.org]
Les médicaments de l’ostéoporose appartiennent à plusieurs classes.
[has-sante.fr]
Qu’est-ce que l’ostéoporose ?
[capretraite.fr]
Plus de 500 mutations de ce gène sont connues chez les patients atteints de phénylcétonurie. Syn.
[academie-medecine.fr]
Traitement expérimental : lonarfarnib, statines, médicaments contre l’ostéoporose. Implications anesthésiques: Positionner attentivement. Dentition fragile.
[sites.uclouvain.be]
classique (ou typique) Phénylcétonurie classique (ou typique) (en) 261600 12 Phénylcétonurie type 2 voir Dihydroptéridine réductase, déficit en Phéochromocytome (en) 171300
[fr.wikipedia.org]
[…] à académie isovalérique Hyperammoniémie secondaire à académie methylmalonique Hyperammoniémie secondaire à académie proprionique Anomalies des acides aminés aromatiques Phénylcétonurie
[pharmanity.com]
Ostéoporose L'ostéoporose est caractérisée par une fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse
[fr.wikiz.com]
[…] aux protéines dibasiques avec lysinurie : Fiche Urgence -L- Leucinose : Fiche Urgence -M- Maladie de Fabry : Fiche Urgence Maladie de Gaucher type 1 : Fiche Urgence -P- Phénylcétonurie
[filiere-g2m.fr]
C'est la deuxième encéphalopathie métabolique par ordre de fréquence, après la phénylcétonurie.
[snof.org]
Les anomalies squelettiques incluent un genu valgum et un pied creux, ainsi qu'une dolichosténomélie, un pectus excavatum ou carinatum, une cyphose ou une scoliose et une ostéoporose
[orpha.net]
La plupart des enfants présentent des anomalies au niveau du squelette, notamment l’ostéoporose.
[merckmanuals.com]
Nous parlons de phénylcétonurie, d'hypothyroïdie congénitale, de galactosémie, de syndrome adrénogénital et de fibrose kystique.
[context.reverso.net]
Syndrome de Cushing et ostéoporose L’ostéoporose fait partie des complications possibles du syndrome de Cushing.
[surrenales.com]
Pratiquement tous les nouveau-nés sont soumis à des tests de dépistage de maladies héréditaires graves telles que la phénylcétonurie, l'hypothyréose et les anomalies génito-surrénaliennes
[fr.bab.la]
Deuxième anomalie la plus fréquente du métabolisme des acides aminés (après la phénylcétonurie). 3 formes différentes selon l'enzyme déficitaire dans le catabolisme de la
[sites.uclouvain.be]
L'évolution a noté une amélioration de la gène fonctionnelle par la rééducation fonctionnelle, ainsi que de l'ostéoporose avec un T score actuel à - 1,2 et -1,5.
[rhumatologie.asso.fr]
Phénylcétonurie La phénylcétonurie est liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase impliquée dans la dégradation de la phénylalanine.
[vdoc.pub]
[…] atypique Phénylcétonurie classique (ou typique) Phénylcétonurie type 2 Phéochromocytome Phocomalie thrombocytopenie encephalocoele Phocomelie contractures pouces absents
[fr-academic.com]
[…] diagnostiques sont fréquentes car la présentation clinique de l’hypophosphatasie peut être confondue avec d’autres maladies plus communes (le rachitisme, l’ostéogenèse imparfaite ou l’
[alexionpharma.fr]
Rizzoli, Genève (Ostéoporose) ; Pr N. Rodondi, Berne (Médecine interne générale) ; Pr L. Rubbia-Brandt, Genève (Pathologie clinique) ; Pr F.
[revmed.ch]
classique Phénylcétonurie maternelle Phénylcétonurie modérée Polyneuropathie progressive avec nécrose striatale bilatérale Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée
[orpha.net]
Affections musculo-squelettiques et systémiques Peu fréquent : arthralgies, myalgies, ostéoporose. Rare : fracture de fatigue.
[bcbdexther.fr]
Weiller ·Apport de l’ostéodensitométrie par ultrasons dans le diagnostic de l’ostéoporose : étude prospective de 368 cas Pagina :A145 K. Ben Abdelghani, R. Dhahri, L.
[em-consulte.com]
Kuvan est indiqué pour le traitement de l' hyperphénylalaninémie (HPA) chez l' adulte et chez l enfant âgé de # ans et plus atteints de phénylcétonurie (PCU) qui ont été identifiés
[fr.glosbe.com]
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie ostéoporose transitoire de la grossesse l.f. transitory osteoporosis of pregnancy → ostéopathie gravidique Édit. 2017 ralentissement
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Maroteaux, pédiatre et généticien français (1970) Syn. affection micr-géodique des phalanges Édit. 2017 ostéoporose transitoire de la grossesse l.f. transitory osteoporosis
[academie-medecine.fr]
Finalement une diète restrictive en phénylalanine, amorcée dès la planification d'une grossesse chez la mère phénylcétonurique, préviendra les complications fœtales dont une
[atlasgeneticsoncology.org]
C’est la maladie osseuse la plus fréquente après l’ostéoporose, mais son incidence diminue.
[revmed.ch]
</li></ul><h3>Ostéoporose</h3><p>Les personnes atteintes risquent davantage de souffrir d’ostéoporose (faible densité osseuse).
[aboutkidshealth.ca]
[…] est une série de 21 cartes dans 18 langues différentes présentant en quelques mots ce qu’est la phénylcétonurie et ce qu’un patient peut ou ne peut pas manger.
[france.orphanews.org]
Rizzoli, Genève (Ostéoporose) ; Pr N. Rodondi, Berne (Médecine interne générale) ; Pr L. Rubbia-Brandt, Genève (Pathologie clinique) ; Pr F.
[revmed.ch]
Nortier Résumé Résumé Plan Plan ·Étude de la densité osseuse chez l’hémodialysé chronique et facteurs associés à l’ostéoporose Page :430 A. Khedhiri, M. Elleuch, M.
[em-consulte.com]
Plus de 500 mutations de ce gène sont connues chez les patients atteints de phénylcétonurie. Syn.
[academie-medecine.fr]
Ostéopétrose induite par les biphosphonates Les biphosphonates, des molécules indiquées dans le traitement de l'ostéoporose, peuvent être impliqués dans l'ostéopétrose[1].
[wikimonde.com]
Ostéopétrose induite par les biphosphonates[modifier | modifier le code] Les biphosphonates, des molécules indiquées dans le traitement de l'ostéoporose, peuvent être impliqués
[fr.wikipedia.org]
Leucémie myéloïde chronique 1 Mélanose neurocutané 1 Métabolique ocp 1 Nanisme 1 Néphroblastome 3 Neuropathie 2 Ostéochondryte multiple congénitale 1 Pachygyrie 1 Pied bot 3 Phénylcétonurie
[valentin-apac.org]
cataracte, blépharophimosis, nystagmus dysmorphie faciale : lèvre supérieure qui déborde sur la lèvre inférieure, micrognathisme modéré, oreilles larges arthrogrypose, ostéoporose
[sites.uclouvain.be]
classique (ou typique) Phénylcétonurie classique (ou typique) (en) 261600 12 Phénylcétonurie type 2 voir Dihydroptéridine réductase, déficit en Phéochromocytome (en) 171300
[fr.wikipedia.org]
Les différents types de MMH des protéines La maladie métabolique héréditaire la plus connue, bien que restant rare, est la phénylcétonurie.
[nutricia.fr]
On savait depuis longtemps qu'une alimentation riche en protéines augmentait le risque d'ostéoporose.
[nutranews.org]
Maladies[modifier | modifier le code] MALADIES GÉNÉTIQUES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS Nom Transmission O.M.I.M Chromosome Locus Gène Enzyme Phénylcétonurie Récessive
[fr.wikipedia.org]